NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso. È caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni, in particolare schwannomi vestibolari bilaterali (tumori del nervo acustico), che possono causare perdita dell’udito, problemi di equilibrio e altri sintomi neurologici.
Epidemiologia
La NF2 è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 25.000-60.000 individui. Colpisce uomini e donne in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se la diagnosi viene spesso fatta tra i 18 e i 24 anni.
Eziologia e genetica
La NF2 è causata da mutazioni nel gene NF2, situato sul cromosoma 22. Questo gene codifica per la proteina merlina, che svolge un ruolo cruciale nella regolazione della crescita e della proliferazione cellulare. Le mutazioni nel gene NF2 possono portare alla perdita di funzione della merlina, favorendo la formazione di tumori.
Circa il 50% dei casi di NF2 è causato da nuove mutazioni, mentre l’altra metà è ereditata da un genitore affetto. La trasmissione è autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni cliniche
La principale manifestazione clinica della NF2 è lo sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali. Questi tumori crescono lentamente e possono causare una serie di sintomi, tra cui:
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- Perdita dell’udito: è il sintomo più comune e spesso il primo a manifestarsi. Può essere progressiva e portare alla sordità.
- Acufeni: rumori o ronzii nelle orecchie.
- Vertigini e problemi di equilibrio.
- Debolezza facciale: dovuta alla compressione del nervo facciale.
- Mal di testa.
Oltre agli schwannomi vestibolari, le persone con NF2 possono sviluppare altri tipi di tumori, come:
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- Meningiomi: tumori delle meningi, le membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale.
- Schwannomi spinali e periferici.
- Ependimomi: tumori che originano dalle cellule che rivestono i ventricoli cerebrali e il canale spinale.
- Noduli di Lisch: piccole macchie marroni sull’iride, generalmente non associate a problemi visivi.
- Cataratta.
- Macchie caffellatte sulla pelle.
Diagnosi
La diagnosi di NF2 si basa sulla presenza di specifici criteri clinici, come:
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- Schwannomi vestibolari bilaterali.
- Un parente di primo grado con NF2 e uno schwannoma vestibolare unilaterale o altri tumori specifici.
- Due o più meningiomi e uno schwannoma vestibolare unilaterale o altri tumori specifici.
La diagnosi può essere confermata da esami di imaging, come la risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale, e da test genetici per identificare le mutazioni nel gene NF2.
Prognosi
La prognosi della NF2 è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui l’età di insorgenza, la gravità dei sintomi e la presenza di complicanze. La perdita dell’udito è spesso progressiva e può portare alla sordità. I tumori possono crescere e comprimere strutture nervose, causando deficit neurologici.
La gestione della NF2 richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali, tra cui neurologi, otorinolaringoiatri, neurochirurghi, genetisti e psicologi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “S. Liberatore” di Atri |
Atri (TE) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la NF2, ma ci sono trattamenti per gestire i sintomi e le complicanze.
Ecco alcune opzioni di trattamento:
Chirurgia:
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- La chirurgia è spesso necessaria per rimuovere i tumori che causano sintomi significativi, come la perdita dell’udito o problemi di equilibrio.
- La rimozione chirurgica degli schwannomi vestibolari (tumori del nervo acustico) è un intervento delicato che può comportare rischi come la perdita dell’udito, la debolezza facciale e problemi di equilibrio.
Radioterapia:
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- La radioterapia può essere utilizzata per ridurre le dimensioni dei tumori o per rallentarne la crescita.
- Può essere un’opzione quando la chirurgia è troppo rischiosa.
Farmaci:
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- Bevacizumab: Questo farmaco è un anticorpo monoclonale che può aiutare a ridurre le dimensioni dei tumori e migliorare l’udito in alcuni pazienti con NF2. Agisce bloccando la formazione di nuovi vasi sanguigni che alimentano i tumori.
- Altri farmaci: Sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia di altri farmaci per la NF2, come gli inibitori di MEK.
Terapie di supporto:
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- Apparecchi acustici o impianti cocleari: Possono aiutare a migliorare l’udito nei pazienti con perdita dell’udito causata da schwannomi vestibolari.
- Fisioterapia e logopedia: Possono aiutare a gestire i problemi di equilibrio, la debolezza facciale e le difficoltà di linguaggio.