NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), anche conosciuta come malattia di von Recklinghausen, è una malattia genetica rara che si caratterizza per la crescita di tumori benigni (neurofibromi) lungo i nervi, macchie cutanee caffè-latte e una serie di altre possibili manifestazioni cliniche.
Epidemiologia
Colpisce circa 1 persona ogni 3.000 nati. La NF1 si presenta in tutte le etnie e con uguale frequenza in entrambi i sessi. Circa la metà dei casi è causata da una nuova mutazione genetica (de novo), mentre l’altra metà è ereditata da un genitore affetto.
Eziologia e Genetica
La NF1 è causata da mutazioni nel gene NF1, localizzato sul cromosoma 17. Questo gene produce una proteina chiamata neurofibromina, che agisce come soppressore tumorale. Le mutazioni nel gene NF1 compromettono la funzione della neurofibromina, favorendo la crescita incontrollata delle cellule e la formazione di tumori. La NF1 si eredita con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
La NF1 è una condizione clinicamente eterogenea, il che significa che le persone affette possono presentare un’ampia gamma di sintomi con gravità variabile. Alcune delle manifestazioni cliniche più comuni includono:
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- Macchie caffè-latte: macchie cutanee piatte di colore marrone chiaro, presenti fin dalla nascita o che si sviluppano nella prima infanzia.
- Neurofibromi: tumori benigni che crescono lungo i nervi, possono essere cutanei, sottocutanei o plessiformi.
- Noduli di Lisch: piccole macchie pigmentate sull’iride, generalmente non visibili ad occhio nudo.
- Lentiggini ascellari e inguinali: macchie simili a lentiggini nelle pieghe ascellari e inguinali.
- Anomalie scheletriche: scoliosi, cifosi, deformità delle ossa lunghe.
- Problemi di apprendimento: difficoltà di attenzione, iperattività, disturbi del linguaggio.
- Complicanze neurologiche: cefalea, convulsioni, idrocefalo.
- Tumori maligni: in alcuni casi, i neurofibromi possono trasformarsi in tumori maligni, come il neurofibrosarcoma.
Diagnosi
La diagnosi di NF1 si basa principalmente sull’esame clinico e sulla presenza di criteri diagnostici specifici, tra cui:
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- Sei o più macchie caffè-latte di diametro maggiore di 5 mm prima della pubertà o maggiore di 15 mm dopo la pubertà.
- Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme.
- Lentiggini ascellari o inguinali.
- Due o più noduli di Lisch.
- Un glioma del nervo ottico.
- Anomalie ossee caratteristiche, come la displasia sfenoidale o la pseudoartrosi tibiale.
- Un parente di primo grado con NF1.
La diagnosi può essere confermata da test genetici per identificare mutazioni nel gene NF1.
Prognosi
La prognosi della NF1 è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. In generale, la maggior parte delle persone con NF1 ha un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, la malattia può causare significative disabilità e compromettere la qualità della vita. Le complicanze più gravi includono:
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- Problemi di apprendimento e disabilità intellettiva.
- Problemi di vista e udito.
- Dolore cronico.
- Deformità fisiche.
- Sviluppo di tumori maligni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “S. Liberatore” di Atri |
Atri (TE) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
Farmaci
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- Selumetinib (Koselugo): Questo è il primo farmaco approvato per il trattamento della NF1. È un inibitore della chinasi MEK che ha dimostrato di ridurre le dimensioni dei neurofibromi plessiformi, un tipo di tumore che si sviluppa nei nervi, in pazienti pediatrici con NF1.
Altri trattamenti
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- Chirurgia: Può essere utilizzata per rimuovere i neurofibromi che causano dolore o problemi estetici, o che comprimono organi o nervi. Tuttavia, la chirurgia può essere complicata e i neurofibromi possono ricrescere.
- Radioterapia: Può essere utilizzata per ridurre le dimensioni dei neurofibromi, ma può avere effetti collaterali a lungo termine.
- Terapia fisica e occupazionale: Possono aiutare a gestire i sintomi come dolore, debolezza e problemi di mobilità.
- Supporto psicologico: Può aiutare le persone con NF1 e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo e sociale della malattia.
Ricerca in corso
La ricerca sulla NF1 è in corso e si stanno studiando nuovi farmaci e terapie. Alcune aree di ricerca promettenti includono:
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- Terapie mirate: Si stanno sviluppando farmaci che colpiscono specifici geni o proteine coinvolte nella NF1.
- Terapia genica: Si stanno studiando modi per correggere il gene difettoso che causa la NF1.
- Immunoterapia: Si stanno studiando modi per stimolare il sistema immunitario a combattere i tumori associati alla NF1.