NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro (NBIA) è un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative rare, caratterizzate da un eccessivo accumulo di ferro in specifiche aree del cervello.
Questa condizione porta a una progressiva degenerazione neuronale, manifestandosi con una varietà di sintomi neurologici.
Epidemiologia
Le NBIA sono condizioni rare, con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi per 1.000.000 di persone. Queste malattie possono colpire individui di tutte le età, ma l’esordio è più comune nell’infanzia o nell’adolescenza.
Eziologia e Genetica
Le NBIA sono causate da mutazioni in specifici geni che codificano per proteine coinvolte nel metabolismo del ferro, nel trasporto lipidico o nella funzione lisosomiale. Ad oggi, sono stati identificati più di 15 geni associati a diverse forme di NBIA. La maggior parte delle NBIA sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Alcune forme di NBIA, tuttavia, sono ereditate con modalità autosomica dominante o legata al cromosoma X.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle NBIA sono variabili e dipendono dalla forma specifica della malattia e dal gene coinvolto. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono:
-
- Disturbi del movimento: distonia (contrazioni muscolari involontarie), parkinsonismo (rigidità, tremore, lentezza dei movimenti), corea (movimenti involontari rapidi e irregolari), spasticità.
- Problemi di coordinazione e deambulazione: atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti), difficoltà a camminare.
- Difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione: disartria (difficoltà nell’articolare le parole), disfagia (difficoltà a deglutire).
- Deterioramento cognitivo: problemi di memoria, difficoltà di concentrazione, declino delle funzioni intellettive.
- Problemi psichiatrici: depressione, ansia, psicosi.
- Problemi della vista: retinopatia pigmentosa (degenerazione della retina).
Diagnosi
La diagnosi di NBIA si basa su una combinazione di:
-
- Valutazione clinica: esame neurologico completo per identificare i sintomi caratteristici.
- Imaging cerebrale: la risonanza magnetica (RM) del cervello è fondamentale per evidenziare l’accumulo di ferro in specifiche aree cerebrali, come i gangli della base.
- Test genetici: l’analisi del DNA è necessaria per identificare la mutazione genetica specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle NBIA è generalmente sfavorevole, con un progressivo peggioramento dei sintomi nel tempo. L’aspettativa di vita varia a seconda della forma specifica della malattia e dell’età di esordio, ma molte persone con NBIA richiedono assistenza a lungo termine e possono avere una ridotta qualità di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Trattamenti sintomatici:
-
- Farmaci: Possono essere utilizzati per controllare sintomi specifici come distonia, spasticità, parkinsonismo, disturbi del sonno e disturbi psichiatrici.
- Terapia fisica e riabilitativa: Aiuta a mantenere la mobilità, la forza muscolare e la funzionalità.
- Logopedia: Può essere utile per i pazienti con difficoltà di linguaggio e deglutizione.
- Terapia occupazionale: Aiuta i pazienti a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Supporto psicologico: Per i pazienti e le loro famiglie per affrontare l’impatto emotivo e sociale della malattia.
Terapie in fase di studio:
-
- Terapia chelante del ferro: Mira a rimuovere l’eccesso di ferro dal cervello. Alcuni studi hanno mostrato risultati promettenti, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
- Terapia genica: È in fase di sviluppo per alcune forme di NBIA causate da mutazioni genetiche specifiche.
- Altri approcci: Sono in fase di studio farmaci che agiscono su diversi meccanismi coinvolti nella malattia, come l’infiammazione e lo stress ossidativo.