NARCOLESSIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

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La narcolessia è una malattia neurologica cronica rara che colpisce il sistema nervoso centrale, interferendo con il ciclo sonno-veglia.

Le persone affette da narcolessia sperimentano un’eccessiva sonnolenza diurna (EDS) e altri sintomi disturbanti che influenzano significativamente la qualità della vita.

Epidemiologia

La narcolessia colpisce circa 1 persona su 2.000, con una prevalenza simile tra uomini e donne. I sintomi si manifestano in genere durante l’adolescenza o nella prima età adulta, ma la diagnosi può essere ritardata di anni o addirittura decenni.

Eziologia e genetica

La causa esatta della narcolessia non è completamente compresa, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

  • Fattori genetici: La maggior parte delle persone con narcolessia di tipo 1 presenta una specifica variante genetica che influenza il sistema immunitario. Questa variante, associata al gene HLA-DQB1*06:02, aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
  • Fattori ambientali: Infezioni, stress e altri fattori ambientali possono scatenare la narcolessia in individui geneticamente predisposti. Si ipotizza che un meccanismo autoimmune possa essere coinvolto nello sviluppo della malattia, con la distruzione delle cellule cerebrali che producono l’ipocretina (orexina), un neurotrasmettitore che regola il ciclo sonno-veglia.

Manifestazioni cliniche

La narcolessia si manifesta con una serie di sintomi caratteristici:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (EDS): Il sintomo principale, caratterizzato da una forte e irresistibile necessità di dormire durante il giorno, anche dopo aver dormito a sufficienza la notte. Gli episodi di sonno possono verificarsi in qualsiasi momento, anche durante attività importanti come guidare o lavorare.
  • Cataplessia: Perdita improvvisa del tono muscolare, spesso scatenata da emozioni forti come risate, rabbia o sorpresa. La cataplessia può variare da una lieve debolezza a una completa incapacità di muoversi o parlare.
  • Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche: Vividissime allucinazioni visive, uditive o tattili che si verificano durante l’addormentamento (ipnagogiche) o il risveglio (ipnopompiche).
  • Paralisi del sonno: Incapacità temporanea di muoversi o parlare durante l’addormentamento o il risveglio. La persona è cosciente ma impossibilitata a muoversi, spesso accompagnata da una sensazione di ansia o paura.
  • Disturbi del sonno notturno: Difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno, risvegli frequenti durante la notte, incubi vividi e sonnambulismo.

Diagnosi

La diagnosi di narcolessia si basa su una valutazione clinica completa, che include:

  • Anamnesi: Raccolta dettagliata dei sintomi e della storia medica del paziente.
  • Esame obiettivo neurologico: Valutazione delle funzioni neurologiche per escludere altre condizioni.
  • Test diagnostici:
    • Polisonnografia: Registrazione del sonno notturno per valutare le diverse fasi del sonno e identificare eventuali anomalie.
    • Test di latenza multipla del sonno (MSLT): Misura la velocità con cui il paziente si addormenta durante il giorno e la presenza di sonno REM precoce, un segno distintivo della narcolessia.
    • Dosaggio dell’ipocretina nel liquido cerebrospinale: Livelli ridotti di ipocretina sono un indicatore di narcolessia di tipo 1.
    • Test genetici: Per identificare la presenza della variante genetica HLA-DQB1*06:02.

Prognosi

La narcolessia è una condizione cronica che non può essere completamente curata, ma i sintomi possono essere gestiti efficacemente con un trattamento adeguato. La terapia farmacologica, combinata con modifiche dello stile di vita, può aiutare a controllare l’EDS, la cataplessia e gli altri sintomi, migliorando la qualità della vita dei pazienti.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo

Arezzo (AR)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

AULSS 7 Pedemontana

Bassano del Grappa (VI)

AULSS 1 Dolomiti

Belluno (BL)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”

Caserta (CE)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano

Conegliano (TV)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze

Firenze (FI)

Ente Ospedaliero Ospedali Galliera

Genova (GE)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto

Grosseto (GR)

ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore

L’Aquila (AQ)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Milano (MI)

IRCCS Istituto Auxologico Italiano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo

Milano (MI)

Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

USL UMBRIA 1

Perugia (PG)

ASL 3 – Pescara

Pescara (PE)

ASL 2 – Ospedale Santa Corona

Pietra Ligure (SV)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo

Pozzilli (IS)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato

Prato (PO)

ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea

Roma (RM)

ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri

Roma (RM)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Policlinico Tor Vergata

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

USL UMBRIA 2

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera

Tricase (LE)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS

Troina (EN)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULSS 3 Serenissima

Venezia (VE)

AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale

Verona (VR)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la narcolessia.

Farmaci:

    • Stimolanti: Questi farmaci promuovono la veglia e aiutano a controllare l’eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Alcuni esempi includono:
      • Modafinil e Armodafinil: Sono considerati trattamenti di prima linea per l’EDS.
      • Metilfenidato e Anfetamine: Possono essere usati per trattare l’EDS, ma possono avere maggiori effetti collaterali.
      • Solriamfetol: Un farmaco più recente approvato per l’EDS nella narcolessia e nell’apnea ostruttiva del sonno.
    • Sodio oxibato: Questo farmaco è usato per trattare la cataplessia (improvvisa perdita di tono muscolare) e può anche migliorare il sonno notturno.
    • Pitolisant: Un farmaco più recente che agisce su un recettore specifico nel cervello per promuovere la veglia.

Altri trattamenti:

    • Cambiamenti dello stile di vita:
      • Sonnellini programmati: Fare brevi sonnellini durante il giorno può aiutare a gestire l’EDS.
      • Igiene del sonno: Mantenere un programma di sonno regolare, creare una routine rilassante prima di coricarsi e dormire a sufficienza può migliorare la qualità del sonno notturno.
      • Esercizio fisico regolare: L’attività fisica può aiutare a migliorare la qualità del sonno e ridurre l’EDS.
      • Dieta sana: Evitare pasti pesanti, caffeina e alcol prima di coricarsi.
    • Supporto psicologico: La narcolessia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. La terapia cognitivo-comportamentale può aiutare a gestire lo stress, l’ansia e la depressione.