La miosite eosinofila idiopatica (MEI) è una malattia rara caratterizzata da infiammazione muscolare con predominanza di eosinofili, un tipo di globuli bianchi.

La MEI è una condizione idiopatica, il che significa che la sua causa esatta è sconosciuta.

Epidemiologia

• • Rarità: La MEI è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per 100.000 persone.
  • Distribuzione: La malattia può colpire individui di qualsiasi età, ma è più comune negli adulti di età compresa tra 30 e 50 anni.
  • Genere: Non sembra esserci una predisposizione di genere significativa.

Eziologia e Genetica

• • Causa sconosciuta: Come suggerisce il termine “idiopatica”, la causa precisa della MEI rimane sconosciuta.
  • Fattori genetici: Sebbene non siano stati identificati geni specifici, si sospetta una predisposizione genetica, dato che alcuni casi si verificano in famiglie.
  • Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali, come infezioni virali, esposizione a farmaci o tossine, potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia in individui geneticamente predisposti.

Patogenesi

La patogenesi della MEI non è completamente compresa, ma si ritiene che coinvolga una risposta immunitaria anomala diretta contro i muscoli.

• • Infiltrazione eosinofila: Gli eosinofili, un tipo di globuli bianchi coinvolti nelle reazioni allergiche e nella difesa contro i parassiti, si accumulano nei muscoli.
  • Infiammazione e danno muscolare: L’infiltrazione eosinofila innesca una reazione infiammatoria che danneggia le fibre muscolari.
  • Fibrosi: Nel tempo, l’infiammazione cronica può portare alla fibrosi, ovvero alla formazione di tessuto cicatriziale nel muscolo, con conseguente debolezza e rigidità.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della MEI possono variare da lievi a gravi e possono svilupparsi gradualmente o improvvisamente.

• • Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è il sintomo più comune e può colpire qualsiasi gruppo muscolare, ma è più frequente nei muscoli prossimali degli arti (vicini al tronco), come spalle e cosce.
  • Dolore muscolare: Il dolore muscolare (mialgia) è spesso presente, ma non sempre.
  • Affaticamento: La fatica è un sintomo comune, spesso sproporzionato rispetto al grado di debolezza muscolare.
  • Altri sintomi: Altri sintomi possono includere febbre, perdita di peso, rash cutaneo, difficoltà di deglutizione o respirazione (nei casi più gravi).

Diagnosi

La diagnosi di MEI può essere complessa, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie muscolari. La diagnosi si basa su una combinazione di:

• • Anamnesi ed esame obiettivo: Il medico raccoglierà informazioni sui sintomi e sulla storia clinica del paziente ed eseguirà un esame fisico per valutare la forza muscolare e la presenza di altri segni.
  • Esami del sangue: Gli esami del sangue possono mostrare un aumento degli eosinofili (eosinofilia) e degli enzimi muscolari (come la creatinchinasi), indicativi di danno muscolare.
  • Elettromiografia (EMG): L’EMG è un test che misura l’attività elettrica dei muscoli e può aiutare a distinguere la MEI da altre malattie neuromuscolari.
  • Biopsia muscolare: La biopsia muscolare è l’esame gold standard per la diagnosi di MEI. L’esame al microscopio del tessuto muscolare prelevato con la biopsia mostra l’infiltrazione di eosinofili e l’infiammazione.
  • Risonanza magnetica (RM): La RM può mostrare alterazioni nei muscoli colpiti, aiutando a guidare la biopsia muscolare.

Prognosi

La prognosi della MEI è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.

• • Remissione: Con un trattamento adeguato, molti pazienti possono raggiungere la remissione, ovvero la scomparsa dei sintomi.
  • Recidive: Le recidive sono possibili, anche dopo un lungo periodo di remissione.
  • Complicanze: Nei casi più gravi, la MEI può portare a complicanze come disabilità, difficoltà respiratorie o cardiache.