NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le miopatie congenite ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che colpiscono il muscolo scheletrico, caratterizzate da debolezza muscolare presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
Epidemiologia
L’incidenza precisa delle singole forme di miopatia congenita ereditaria è sconosciuta, ma si stima che nel loro insieme rappresentino circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita.
Eziologia e Genetica
Le miopatie congenite ereditarie sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura, funzione o metabolismo del muscolo scheletrico. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autosomico recessivo o legato al cromosoma X.
Alcune delle forme più comuni includono:
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- Miopatia nemalinica: causata da mutazioni nel gene NEB (che codifica per la nebulina) o nel gene ACTA1 (che codifica per l’alfa-actinina).
- Miopatia con core centrali: causata da mutazioni nel gene RYR1 (che codifica per il recettore della rianodina).
- Miopatia multi-minicore: causata da mutazioni in geni come RYR1 e SEPN1.
- Miopatia centronucleare: causata da mutazioni nel gene MTM1 (che codifica per la miotubularina).
Patogenesi
Le mutazioni genetiche alla base delle miopatie congenite ereditarie alterano la struttura e la funzione delle fibre muscolari, compromettendo la loro capacità di contrarsi e rilassarsi correttamente. Ciò si traduce in debolezza muscolare e altri sintomi associati.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle miopatie congenite ereditarie sono variabili a seconda della forma specifica e della gravità della malattia. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
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- Ipotonia: ridotto tono muscolare.
- Debolezza muscolare: può interessare diversi gruppi muscolari, inclusi quelli del viso, del collo, del tronco e degli arti.
- Ritardo nello sviluppo motorio: difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo motorio, come sollevare la testa, rotolare, sedersi, gattonare e camminare.
- Difficoltà respiratorie: in alcuni casi, la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie.
- Deformità scheletriche: come scoliosi o piede torto.
- Disfagia: difficoltà a deglutire.
- Problemi cardiaci: in alcune forme di miopatia congenita ereditaria, possono essere presenti problemi cardiaci.
Diagnosi
La diagnosi di miopatia congenita ereditaria si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione della forza muscolare, del tono muscolare e dei riflessi.
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sullo sviluppo del bambino.
- Esami del sangue: per escludere altre condizioni mediche.
- Elettromiografia (EMG): per valutare l’attività elettrica dei muscoli.
- Biopsia muscolare: per esaminare il tessuto muscolare al microscopio.
- Test genetici: per identificare la mutazione genetica specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle miopatie congenite ereditarie varia a seconda della forma specifica e della gravità della malattia. Alcune forme sono associate a una progressione lenta e una buona aspettativa di vita, mentre altre possono causare disabilità significative e complicanze potenzialmente letali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che curino le miopatie congenite ereditarie. Queste malattie sono causate da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo e la funzione dei muscoli, e al momento non ci sono terapie che possano correggere questi difetti genetici.
Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da miopatie congenite ereditarie. Questi trattamenti possono includere:
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- Fisioterapia: aiuta a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
- Terapia occupazionale: aiuta le persone a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente.
- Logopedia: può essere utile per le persone con difficoltà di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto respiratorio: può essere necessario per le persone con debolezza dei muscoli respiratori.
- Interventi chirurgici: possono essere necessari per correggere deformità o contratture muscolari.
- Farmaci: possono essere utilizzati per trattare sintomi specifici, come dolore, spasmi muscolari o problemi cardiaci.
- Consulenza genetica: può aiutare le famiglie a comprendere la malattia e il rischio di trasmissione ai figli.