NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La miopatia nemalinica (NM) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia.
Il suo nome deriva dalla presenza di strutture a forma di bastoncino, chiamate “corpi nemalinici”, all’interno delle fibre muscolari.
Epidemiologia
La NM ha una prevalenza stimata di 1 su 50.000 nati vivi. Si manifesta in tutte le etnie e colpisce in egual misura maschi e femmine.
Eziologia e Genetica
La NM è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura e nella funzione del sarcomero, l’unità contrattile del muscolo. Ad oggi, sono stati identificati più di 10 geni associati alla NM, tra cui:
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- NEB: il gene più frequentemente mutato, codifica per la nebulina, una proteina gigante che regola l’assemblaggio e la lunghezza dei filamenti sottili di actina.
- ACTA1: codifica per l’α-actina muscolare scheletrica, componente principale dei filamenti sottili.
- TPM2: codifica per la tropomiosina, proteina che regola la contrazione muscolare.
- TPM3: codifica per un’altra isoforma della tropomiosina.
- TNNT1: codifica per la troponina T, proteina che lega la tropomiosina e contribuisce alla regolazione della contrazione muscolare.
- MYPN: codifica per la miopalladina, proteina che interagisce con la nebulina e contribuisce all’organizzazione del sarcomero.
La NM è ereditata con modalità autosomica dominante o recessiva. Nella forma dominante, è sufficiente una singola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Nella forma recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate.
Patogenesi
Le mutazioni nei geni sopracitati causano un’alterazione nella struttura e nella funzione del sarcomero, con conseguente debolezza muscolare. I corpi nemalinici, aggregati di proteine del sarcomero, si accumulano all’interno delle fibre muscolari e contribuiscono alla disfunzione muscolare.
Manifestazioni Cliniche
La NM presenta un’ampia variabilità clinica, con forme che vanno da lievi a gravi. I sintomi possono manifestarsi alla nascita, durante l’infanzia o in età adulta. Le manifestazioni cliniche più comuni includono:
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- Debolezza muscolare: può interessare diversi gruppi muscolari, inclusi i muscoli respiratori, facciali, del collo, del tronco e degli arti.
- Ipotonia: ridotta tonicità muscolare.
- Ritardo nello sviluppo motorio: difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo motorio, come stare seduti, gattonare e camminare.
- Difficoltà respiratorie: possono manifestarsi come dispnea, infezioni respiratorie ricorrenti e insufficienza respiratoria.
- Disfagia: difficoltà a deglutire.
- Disartria: difficoltà a parlare.
- Deformità scheletriche: come scoliosi e piede torto.
Diagnosi
La diagnosi di NM si basa su:
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- Esame obiettivo: valutazione della forza muscolare, del tono muscolare e dei riflessi tendinei.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare.
- Biopsia muscolare: analisi del tessuto muscolare al microscopio per identificare i corpi nemalinici.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni associati alla NM.
Prognosi
La prognosi della NM è variabile e dipende dalla gravità della malattia. Le forme lievi possono avere un impatto minimo sulla qualità della vita, mentre le forme gravi possono portare a disabilità significativa e complicanze respiratorie potenzialmente letali. Non esiste una cura specifica per la NM, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la miopatia nemalinica. La ricerca è in corso per trovare trattamenti efficaci, ma al momento la gestione della malattia si concentra sulla terapia di supporto per migliorare la qualità della vita dei pazienti e affrontare i sintomi.
Ecco alcuni approcci terapeutici comuni:
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- Fisioterapia e terapia occupazionale: aiutano a mantenere la forza muscolare, la flessibilità articolare e l’indipendenza funzionale.
- Supporto respiratorio: può includere la ventilazione non invasiva o invasiva, a seconda della gravità della debolezza dei muscoli respiratori.
- Supporto nutrizionale: può essere necessario per garantire un’adeguata assunzione di calorie e nutrienti, soprattutto nei pazienti con difficoltà di deglutizione.
- Chirurgia: può essere necessaria per correggere la scoliosi o altre deformità scheletriche.
- Monitoraggio cardiaco: è importante per individuare e trattare eventuali problemi cardiaci associati alla miopatia nemalinica.
- Gestione delle complicanze: come infezioni respiratorie, problemi di deglutizione e disturbi del linguaggio.