NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina, anche nota come desminopatia, è una malattia rara che colpisce i muscoli scheletrici e cardiaci.
È causata da mutazioni nel gene DES che codifica per la desmina, una proteina fondamentale per la struttura e la funzione delle cellule muscolari.
Epidemiologia
La desminopatia è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 su 1.000.000. Colpisce individui di tutte le età, ma i sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta.
Eziologia e genetica
La desminopatia è causata da mutazioni nel gene DES situato sul cromosoma 2q35. Il gene DES codifica per la desmina, una proteina del citoscheletro che forma una rete che connette le miofibrille all’interno delle cellule muscolari, garantendo stabilità e allineamento. Le mutazioni nel gene DES possono portare a una produzione ridotta di desmina (difetti quantitativi) o alla produzione di una proteina anormale (difetti qualitativi). In entrambi i casi, la funzione della desmina è compromessa, con conseguente disorganizzazione delle miofibrille e debolezza muscolare.
La desminopatia è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Patogenesi
Le mutazioni nel gene DES causano un accumulo di desmina anomala all’interno delle cellule muscolari, formando aggregati proteici che interferiscono con la normale funzione muscolare. Questi aggregati possono anche causare danni alle cellule muscolari, portando alla loro degenerazione e morte.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della desminopatia sono variabili e possono includere:
-
- Debolezza muscolare: la debolezza muscolare è il sintomo più comune e può colpire diversi gruppi muscolari, inclusi i muscoli prossimali degli arti, i muscoli respiratori e il muscolo cardiaco.
- Cardiomiopatia: la cardiomiopatia è una complicanza frequente della desminopatia e può manifestarsi con insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa.
- Disturbi respiratori: la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, soprattutto durante il sonno o l’esercizio fisico.
- Disfagia: la difficoltà a deglutire può essere presente in alcuni casi, a causa della debolezza dei muscoli della faringe e dell’esofago.
- Altri sintomi: altri sintomi meno comuni possono includere deformità scheletriche, contratture articolari e cataratta.
Diagnosi
La diagnosi di desminopatia si basa su una combinazione di elementi, tra cui:
-
- Storia clinica e esame obiettivo: la presenza di debolezza muscolare, cardiomiopatia e altri sintomi suggestivi può orientare verso la diagnosi.
- Elettromiografia (EMG): l’EMG può mostrare segni di miopatia, come potenziali di unità motoria di breve durata e bassa ampiezza.
- Biopsia muscolare: la biopsia muscolare è l’esame gold standard per la diagnosi di desminopatia. L’analisi al microscopio del tessuto muscolare può mostrare la presenza di aggregati di desmina anomala all’interno delle cellule muscolari.
- Test genetici: il test genetico per la ricerca di mutazioni nel gene DES conferma la diagnosi.
Prognosi
La prognosi della desminopatia è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di complicanze cardiache o respiratorie. In generale, la desminopatia è una malattia progressiva che può portare a una significativa disabilità. La cardiomiopatia è la principale causa di morte nei pazienti con desminopatia.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
|
IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare la miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina (desminopatia). La ricerca scientifica sta facendo progressi per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie mirate, ma al momento l’approccio è principalmente sintomatico e di supporto.
Questo significa che i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Alcuni esempi includono:
-
- Fisioterapia e terapia occupazionale: per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’autonomia nelle attività quotidiane.
- Supporto respiratorio: in caso di debolezza dei muscoli respiratori, può essere necessario l’utilizzo di ventilazione non invasiva.
- Assistenza cardiologica: per monitorare e trattare eventuali problemi cardiaci associati alla desminopatia.
- Supporto nutrizionale: per garantire un adeguato apporto calorico e prevenire la malnutrizione.