NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La miopatia central core (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria rara, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia (diminuzione del tono muscolare) fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
La sua caratteristica distintiva è la presenza di aree centrali (“core”) all’interno delle fibre muscolari, prive di mitocondri (organelli responsabili della produzione di energia) e con una struttura miofibrillare disorganizzata.
Epidemiologia
La prevalenza esatta della CCD non è nota, ma si stima che colpisca circa 1 persona ogni 100.000. È una delle miopatie congenite più comuni.
Eziologia e genetica
La CCD è causata principalmente da mutazioni nel gene RYR1, che codifica per il recettore della rianodina di tipo 1. Questo recettore svolge un ruolo cruciale nel rilascio di calcio dal reticolo sarcoplasmatico, essenziale per la contrazione muscolare. Le mutazioni in RYR1 alterano la funzione del recettore, compromettendo la regolazione del calcio e portando alla formazione dei core e alla debolezza muscolare. La CCD è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Patogenesi
Le mutazioni in RYR1 causano un’alterazione del flusso di calcio all’interno delle cellule muscolari. Questo porta a una serie di eventi a cascata che culminano nella formazione dei core, caratterizzati da:
-
- Assenza di mitocondri
- Disorganizzazione delle miofibrille
- Degenerazione delle fibre muscolari
Queste alterazioni strutturali compromettono la capacità delle fibre muscolari di contrarsi efficacemente, causando debolezza e ipotonia.
Manifestazioni cliniche
La gravità della CCD è variabile. I sintomi più comuni includono:
-
- Ipotonia e debolezza muscolare: presenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia, colpiscono principalmente i muscoli prossimali (vicini al tronco), in particolare quelli del cingolo pelvico.
- Ritardo nello sviluppo motorio: i bambini con CCD possono avere difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo motorio, come sollevare la testa, sedersi, gattonare e camminare.
- Difficoltà respiratorie: in alcuni casi, la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, soprattutto durante il sonno o in caso di infezioni respiratorie.
- Scoliosi: la debolezza dei muscoli del tronco può portare allo sviluppo di scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale).
- Suscettibilità all’ipertermia maligna: una complicanza potenzialmente fatale scatenata dall’esposizione a certi anestetici.
Diagnosi
La diagnosi di CCD si basa su:
-
- Esame clinico: valutazione della debolezza muscolare, ipotonia e altri segni clinici.
- Biopsia muscolare: esame al microscopio di un campione di tessuto muscolare per identificare la presenza di core.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene RYR1.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica dei muscoli.
Prognosi
La prognosi della CCD è variabile e dipende dalla gravità della debolezza muscolare. Molti individui con CCD hanno una forma lieve della malattia e possono condurre una vita relativamente normale. Tuttavia, in alcuni casi la debolezza muscolare può essere più grave e progressiva, portando a disabilità significative.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
|
IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la miopatia central core. La ricerca è in corso e ci sono alcuni promettenti sviluppi, ma al momento il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Ecco alcune delle opzioni di trattamento disponibili:
-
- Fisioterapia: aiuta a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti ad adattarsi alle loro limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.
- Logopedia: può essere utile per i pazienti con problemi di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto respiratorio: può essere necessario per i pazienti con debolezza dei muscoli respiratori.
- Chirurgia: può essere necessaria per correggere le contratture o le deformità scheletriche.
- Consulenza genetica: può aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere la malattia e il rischio di trasmetterla ai figli.
Sviluppi promettenti:
-
- DYN101: è un farmaco sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento delle miopatie centronucleari, che sono strettamente correlate alla miopatia central core. Questo farmaco ha mostrato risultati promettenti negli studi clinici e potrebbe essere disponibile in futuro.
- Terapia genica: è un’altra area di ricerca promettente. Gli scienziati stanno lavorando per sviluppare terapie geniche che possano correggere i difetti genetici che causano la miopatia central core.