Il mioclono essenziale ereditario è una malattia neurologica rara caratterizzata da mioclono, ovvero contrazioni muscolari involontarie, rapide e improvvise.

Queste contrazioni possono interessare un singolo muscolo o un gruppo di muscoli, e si verificano in assenza di altre anomalie neurologiche. Il termine “essenziale” indica che il mioclono non è causato da altre condizioni mediche, mentre “ereditario” sottolinea la sua trasmissione genetica.

Epidemiologia

La prevalenza esatta del mioclono essenziale ereditario è sconosciuta, ma si stima che sia compresa tra 1 e 9 casi per 100.000 persone. La malattia si manifesta tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, ma può esordire anche in età adulta. Non sembra esserci una predilezione di genere.

Eziologia e Genetica

Il mioclono essenziale ereditario è causato da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione dei canali ionici o nella neurotrasmissione. Il gene più frequentemente implicato è il gene SGCE, situato sul cromosoma 7. Questo gene codifica per l’epsilon-sarcoglicano, una proteina che fa parte del complesso delle distroglicano-sarcoglicano, importante per la stabilità della membrana muscolare. Mutazioni in altri geni, come CACNA1A, GABRA1 e GABRD, sono state associate a forme più rare di mioclono essenziale ereditario.

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Ogni figlio di un individuo affetto ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione e quindi di sviluppare la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni nei geni sopra menzionati causano un’alterazione nella funzione dei canali ionici o nella neurotrasmissione, con conseguente ipereccitabilità neuronale. Questo si traduce in scariche elettriche anomale nel cervello, che a loro volta provocano le contrazioni muscolari involontarie caratteristiche del mioclono.

Manifestazioni Cliniche

Il sintomo principale del mioclono essenziale ereditario sono le contrazioni muscolari involontarie, rapide e improvvise. Queste contrazioni possono interessare qualsiasi parte del corpo, ma sono più frequenti a livello degli arti superiori, del collo e del viso. Il mioclono può essere aggravato da fattori come stress, ansia, affaticamento, caffeina e alcol.

In alcuni casi, il mioclono può essere accompagnato da altri sintomi neurologici, come tremori, distonia (contrazioni muscolari sostenute che causano movimenti ripetitivi o posture anomale) e atassia (difficoltà di coordinamento dei movimenti).

Diagnosi

La diagnosi di mioclono essenziale ereditario si basa sulla storia clinica del paziente, sull’esame obiettivo neurologico e su alcuni esami strumentali. L’elettromiografia (EMG) può essere utile per confermare la presenza di mioclono e per escludere altre condizioni neurologiche. L’elettroencefalogramma (EEG) può mostrare anomalie nell’attività elettrica cerebrale. La risonanza magnetica (RM) dell’encefalo è solitamente normale.

La diagnosi genetica, attraverso la ricerca di mutazioni nei geni sopra menzionati, può confermare la diagnosi di mioclono essenziale ereditario.

Prognosi

Il mioclono essenziale ereditario è una malattia cronica che generalmente non influisce sull’aspettativa di vita. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona. In alcuni casi, il mioclono può essere lieve e non interferire significativamente con le attività quotidiane. In altri casi, il mioclono può essere più grave e invalidante, rendendo difficile svolgere attività come scrivere, mangiare o camminare.