NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La microcefalia è una condizione neurologica rara caratterizzata da una circonferenza cranica significativamente inferiore alla media per età e sesso.
Può presentarsi come microcefalia isolata, dove la riduzione delle dimensioni della testa è l’unica anomalia presente, o come microcefalia sindromica, quando si manifesta in associazione ad altre anomalie congenite, formando una sindrome.
Epidemiologia
La prevalenza della microcefalia varia a seconda della popolazione e dei criteri diagnostici utilizzati. Si stima che colpisca circa 1-4 neonati ogni 10.000 nati vivi. La microcefalia sindromica è più comune di quella isolata.
Eziologia e Genetica
Le cause della microcefalia sono molteplici e possono essere suddivise in:
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- Fattori genetici:
- Mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo cerebrale, come ASPM, WDR62, CENPJ, MCPH1. Queste mutazioni possono essere ereditate o verificarsi de novo.
- Anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Cri du Chat (delezione del braccio corto del cromosoma 5).
- Fattori ambientali:
- Infezioni prenatali, come la rosolia, il citomegalovirus, il virus Zika, la toxoplasmosi.
- Esposizione a sostanze tossiche durante la gravidanza, come alcol, droghe, radiazioni.
- Malnutrizione materna durante la gravidanza.
- Complicanze durante la gravidanza o il parto, come ipossia o ischemia cerebrale.
- Fattori genetici:
Patogenesi
La microcefalia si verifica a causa di un’alterazione dello sviluppo cerebrale durante la gravidanza. Questo può essere dovuto a:
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- Riduzione della proliferazione neuronale: le cellule progenitrici neurali non si dividono a sufficienza, portando a un numero inferiore di neuroni.
- Aumento dell’apoptosi neuronale: un numero eccessivo di neuroni muore durante lo sviluppo.
- Difetti nella migrazione neuronale: i neuroni non raggiungono la loro corretta posizione nel cervello.
Manifestazioni Cliniche
La principale manifestazione clinica della microcefalia è la ridotta circonferenza cranica, misurata al di sopra delle sopracciglia e delle orecchie. Oltre a questo, i bambini con microcefalia possono presentare:
-
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del movimento
- Epilessia
- Problemi di vista e udito
- Difficoltà di alimentazione
Le manifestazioni cliniche possono variare a seconda della gravità della microcefalia e delle cause sottostanti. Nella microcefalia sindromica, sono presenti anche altri segni e sintomi caratteristici della sindrome associata.
Diagnosi
La diagnosi di microcefalia si basa sulla misurazione della circonferenza cranica e sulla valutazione clinica. Per identificare la causa sottostante, possono essere necessari ulteriori esami, come:
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- Ecografia prenatale: può evidenziare la microcefalia già durante la gravidanza.
- Risonanza magnetica cerebrale: permette di visualizzare la struttura del cervello e identificare eventuali anomalie.
- Esami genetici: possono identificare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche.
- Esami infettivologici: possono rilevare la presenza di infezioni prenatali.
Prognosi
La prognosi della microcefalia varia a seconda della gravità e delle cause sottostanti. Alcuni bambini con microcefalia lieve possono avere uno sviluppo quasi normale, mentre altri possono presentare gravi disabilità. La microcefalia sindromica ha generalmente una prognosi peggiore rispetto a quella isolata.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la microcefalia isolata o sindromica. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita della persona affetta.
Interventi e terapie di supporto:
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- Terapia occupazionale: aiuta a sviluppare le capacità di vita quotidiana, come vestirsi, mangiare e lavarsi.
- Fisioterapia: può migliorare la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità.
- Logopedia: aiuta a migliorare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Interventi educativi: forniscono supporto per l’apprendimento e lo sviluppo cognitivo.
- Supporto psicologico: per la persona affetta e la sua famiglia, per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla condizione.
Gestione delle complicanze:
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- Crisi epilettiche: se presenti, possono essere trattate con farmaci antiepilettici.
- Problemi di alimentazione: possono richiedere l’uso di sondini o altri ausili per garantire un’adeguata nutrizione.
- Idrocefalo: se presente, può richiedere un intervento chirurgico per drenare il liquido in eccesso nel cervello.
Ricerca e sperimentazioni cliniche:
-
- Sono in corso ricerche per comprendere meglio le cause della microcefalia e sviluppare nuovi trattamenti.
- È possibile che vengano condotte sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di nuovi farmaci o terapie.
Consigli:
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- Consulenza genetica: è consigliabile per i genitori di un bambino affetto da microcefalia, per comprendere le cause della condizione e il rischio di ricorrenza in future gravidanze.
- Supporto familiare e sociale: è fondamentale per aiutare la persona affetta e la sua famiglia a far fronte alle sfide della microcefalia.
- Associazioni di pazienti: possono fornire informazioni, supporto e risorse utili.