MIASTENIA GRAVIS

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

La Miastenia Gravis (MG) è una malattia neuromuscolare autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità.

Questa condizione si verifica quando la comunicazione tra nervi e muscoli viene interrotta a livello della giunzione neuromuscolare.

Epidemiologia

- La MG è considerata una malattia rara, con una prevalenza stimata in circa 1/5.000 in Europa.
- Colpisce entrambi i sessi, ma con una leggera prevalenza nelle donne in età fertile e negli uomini oltre i 50 anni.
- L’incidenza è stimata in 1/250.000-1/33.000.

Eziologia e Genetica

- La causa esatta della MG è sconosciuta, ma si ritiene che sia multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo.
- Non esiste un singolo gene responsabile della MG, ma alcuni geni sono stati associati a un rischio aumentato di sviluppare la malattia, tra cui geni coinvolti nel sistema immunitario e nella funzione della giunzione neuromuscolare.
- Fattori ambientali come infezioni virali, stress e alcuni farmaci possono scatenare o peggiorare la MG in individui predisposti.

Patogenesi

- La MG è causata da autoanticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina (AChR) sulla membrana post-sinaptica della giunzione neuromuscolare.
- Questi anticorpi bloccano o distruggono i recettori, impedendo all’acetilcolina di legarsi e di trasmettere il segnale nervoso al muscolo, causando debolezza muscolare.
- In alcuni casi, gli autoanticorpi possono essere diretti contro altre proteine della giunzione neuromuscolare, come la tirosin chinasi muscolare specifica (MuSK) o la proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP4).

Manifestazioni Cliniche

- La debolezza muscolare fluttuante è il sintomo principale della MG.
- I muscoli più comunemente colpiti sono quelli oculari, bulbari (muscoli della deglutizione e della fonazione) e degli arti.
- Sintomi oculari: ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre), diplopia (visione doppia).
- Sintomi bulbari: disfagia (difficoltà a deglutire), disartria (difficoltà a parlare), debolezza dei muscoli facciali.
- Sintomi degli arti: debolezza degli arti superiori e inferiori, affaticamento durante l’attività fisica.
- La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave, con periodi di remissione e esacerbazione.

Diagnosi

La diagnosi di MG si basa su una combinazione di:

- Anamnesi ed esame obiettivo neurologico: valutazione della debolezza muscolare e dei sintomi associati.
- Test farmacologici: test del Tensilon (edrofonio cloruro) che può migliorare temporaneamente la forza muscolare in pazienti con MG.
- Elettromiografia (EMG): studio della funzione muscolare che può mostrare un caratteristico decremento della risposta muscolare alla stimolazione nervosa ripetuta.
- Test sierologici: ricerca di autoanticorpi specifici per la MG, come gli anticorpi anti-AChR, anti-MuSK e anti-LRP4.

Prognosi

- La MG è una malattia cronica, ma con un trattamento adeguato la maggior parte dei pazienti può ottenere un buon controllo dei sintomi e una buona qualità di vita.
- La prognosi è generalmente buona, ma può variare a seconda della gravità della malattia, dell’età di insorgenza e della presenza di complicanze.
- Le crisi miasteniche, caratterizzate da grave debolezza muscolare respiratoria, sono una complicanza potenzialmente letale che richiede un trattamento immediato.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO	CITTÁ
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ”	Acquaviva delle Fonti (BA)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria	Andria (BT)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo	Arezzo (AR)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari	Bari (BA)
Ospedale “San Paolo” – Bari	Bari (BA)
AULSS 7 Pedemontana	Bassano del Grappa (VI)
AULSS 1 Dolomiti	Belluno (BL)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio	Catanzaro (CZ)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Ospedale Valduce di Como	Como (CO)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano	Conegliano (TV)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
“Ospedale Maggiore” di Crema	Crema (CR)
ASST Monza – Ospedale di Desio	Desio (MB)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia	Foggia (FG)
Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni	Forlì (FC)
ASL 3 – Ospedale Villa Scassi	Genova (GE)
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia	Gorizia (GO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 1 – Ospedale di Imperia	Imperia (IM)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
Ospedale L. Renzetti	Lanciano (CH)
ASL Latina	Latina (LT)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna	Lavagna (GE)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni”	Lecco (LC)
ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano	Legnano (MI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno	Livorno (LI)
ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova	Mantova (MN)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Istituto Auxologico Italiano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
USL UMBRIA 1	Perugia (PG)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
ASL 2 – Ospedale Santa Corona	Pietra Ligure (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello	Pisa (PI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza	Potenza (PZ)
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo	Pozzilli (IS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato	Prato (PO)
Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna	Ravenna (RA)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano	Rozzano (MI)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
ASL 2 – Ospedale San Paolo	Savona (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
USL UMBRIA 2	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello	Treviso (TV)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS	Troina (EN)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
IRCCS San Camillo	Venezia (VE)
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale	Verona (VR)
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la miastenia gravis.

Ecco le principali categorie di farmaci e trattamenti utilizzati:

Farmaci:

- Anticolinesterasici: come la piridostigmina, aumentano la disponibilità di acetilcolina migliorando la comunicazione neuromuscolare e alleviando i sintomi.
- Immunosoppressori: come i corticosteroidi (prednisone) e l’azatioprina, sopprimono la risposta immunitaria riducendo la produzione di anticorpi che attaccano i recettori.
- Immunoglobuline per via endovenosa (IgEV): forniscono anticorpi sani che aiutano a neutralizzare gli anticorpi anomali.
- Scambi plasmatici: rimuovono gli anticorpi dannosi dal sangue.
- Anticorpi monoclonali: come l’eculizumab e il ravulizumab, bloccano specifici componenti del sistema immunitario coinvolti nella malattia.

Altri trattamenti:

- Timectomia: l’asportazione chirurgica del timo, una ghiandola coinvolta nella maturazione del sistema immunitario, può essere beneficiale in alcuni casi.
- Terapia di supporto: comprende misure come il riposo, la gestione dello stress, l’adattamento delle attività quotidiane e la fisioterapia per mantenere la forza muscolare e la funzionalità.