La meloreostosi è una rara malattia ossea benigna caratterizzata da un’iperostosi corticale che si manifesta con un caratteristico aspetto radiografico “a cera di candela che cola”.

Questa condizione colpisce tipicamente le ossa lunghe degli arti, ma può coinvolgere anche le ossa del bacino, le mani e i piedi.

Epidemiologia

• • La meloreostosi è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per milione di persone.
  • Non mostra preferenze di genere o etnia.
  • L’età di esordio è variabile, ma i sintomi si manifestano più comunemente durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

• • L’eziologia della meloreostosi è sconosciuta.
  • Non sono state identificate mutazioni genetiche specifiche associate alla malattia.
  • Si ipotizza un’origine multifattoriale, con possibili fattori genetici e ambientali coinvolti.
  • La meloreostosi non è ereditaria.

Patogenesi

• • La patogenesi della meloreostosi non è completamente compresa.
  • Si ritiene che l’iperostosi corticale sia dovuta ad un’anomalia nella crescita e nel rimodellamento osseo.
  • È stata proposta l’ipotesi di un’alterazione della vascolarizzazione locale come possibile fattore patogenetico.

Manifestazioni Cliniche

• • Dolore: è il sintomo più comune, spesso cronico e progressivo.
  • Rigidità articolare: limitazione del movimento delle articolazioni colpite.
  • Deformità ossee: accorciamento degli arti, deviazioni assiali, scoliosi.
  • Gonfiore e tumefazione: aumento di volume dei tessuti molli adiacenti alle ossa colpite.
  • Limitazione funzionale: difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane.
  • Manifestazioni cutanee: indurimento e retrazione della pelle sovrastante le lesioni ossee.

Diagnosi

• • La diagnosi di meloreostosi si basa principalmente sui reperti radiografici.
  • Le radiografie mostrano un ispessimento corticale lineare e irregolare, con un aspetto caratteristico “a cera di candela che cola”.
  • La TC e la RMN possono essere utili per valutare l’estensione della malattia e le complicanze.
  • La biopsia ossea è raramente necessaria.

Diagnosi differenziale

• • Osteopatia striata
  • Osteoma osteoide
  • Condroma periostale
  • Spondilite anchilosante

Prognosi

• • La meloreostosi è una malattia cronica e progressiva.
  • La prognosi è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione della malattia.
  • La maggior parte dei pazienti presenta sintomi lievi e una buona qualità di vita.
  • In alcuni casi, la malattia può causare dolore cronico, deformità significative e disabilità.