La megalouretra è una rara malformazione congenita dell’apparato genito-urinario caratterizzata da una dilatazione abnorme dell’uretra, il condotto che trasporta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo.

Questa dilatazione può interessare l’intera uretra (megalouretra totale) o solo una sua porzione (megalouretra parziale). La megalouretra si verifica quasi esclusivamente nei maschi.

Epidemiologia

La megalouretra è una condizione estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi maschi. Non ci sono dati sufficienti per stabilire se ci siano fattori etnici o geografici che influenzano la sua incidenza.

Eziologia e genetica

La causa esatta della megalouretra non è ancora completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di un difetto nello sviluppo embrionale dell’uretra e delle strutture circostanti, che si verifica durante le prime settimane di gestazione.

Nella maggior parte dei casi, la megalouretra è una condizione isolata e non associata ad altre anomalie. Tuttavia, in alcuni casi può essere parte di sindromi genetiche complesse o essere associata ad altre malformazioni congenite, come anomalie cardiache, renali o gastrointestinali.

Patogenesi

La patogenesi della megalouretra è legata all’assenza o al deficit di sviluppo del tessuto muscolare liscio e/o del tessuto connettivo elastico nella parete uretrale. Questo deficit strutturale causa una debolezza della parete uretrale, che si dilata progressivamente sotto la pressione dell’urina.

A seconda della porzione di uretra interessata, si distinguono due forme principali di megalouretra:

• • Megalouretra scafoidea: la dilatazione interessa solo la porzione distale dell’uretra, nel glande del pene.
  • Megalouretra fusiforme: la dilatazione interessa l’intera uretra peniena.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della megalouretra variano a seconda della gravità della dilatazione e della presenza di altre anomalie associate. I sintomi più comuni includono:

• • Difficoltà nella minzione: il flusso urinario può essere debole, intermittente o assente, con conseguente ritenzione urinaria.
  • Dilatazione del pene: il pene può apparire ingrossato e deforme a causa della dilatazione dell’uretra.
  • Incontinenza urinaria: la perdita involontaria di urina può essere presente a causa della debolezza dello sfintere uretrale.
  • Infezioni del tratto urinario: la stasi urinaria favorisce la proliferazione batterica e le infezioni.

Nei casi più gravi, la megalouretra può causare gravi complicanze, come l’insufficienza renale o la sepsi.

Diagnosi

La diagnosi di megalouretra si basa sull’esame obiettivo, l’ecografia del tratto urinario e l’uretrocistografia minzionale, un esame radiologico che permette di visualizzare l’uretra durante la minzione. In alcuni casi, può essere necessaria una cistoscopia per valutare direttamente l’uretra.

Prognosi

La prognosi della megalouretra dipende dalla gravità della dilatazione, dalla presenza di altre anomalie associate e dalla tempestività del trattamento.