NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La mastocitosi sistemica (MS) è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo anomalo di mastociti (un tipo di globuli bianchi) in diversi organi e tessuti del corpo.
Questa proliferazione incontrollata può portare a una serie di sintomi e complicanze, a seconda degli organi coinvolti.
Epidemiologia
La MS è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1-9 casi per 100.000 persone all’anno. Colpisce sia adulti che bambini, senza una significativa differenza di genere.
Eziologia e Genetica
Nella maggior parte dei casi, la MS è causata da una mutazione acquisita nel gene KIT, che codifica per un recettore presente sulla superficie dei mastociti. Questa mutazione, solitamente D816V, porta ad un’attivazione incontrollata del recettore KIT, stimolando la proliferazione e la sopravvivenza dei mastociti.
Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, sono state descritte rare forme familiari di MS, suggerendo una possibile predisposizione genetica in alcuni individui.
Patogenesi
L’accumulo di mastociti nei tessuti porta al rilascio di una serie di mediatori infiammatori, come istamina, tripasi, eparina e leucotrieni. Questi mediatori sono responsabili di molti dei sintomi osservati nella MS, come prurito, rossore, disturbi gastrointestinali e reazioni anafilattiche.
Inoltre, l’infiltrazione dei mastociti può causare danni agli organi, come fibrosi del midollo osseo, osteoporosi, epatomegalia e splenomegalia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della MS sono molto variabili e dipendono dagli organi coinvolti e dalla quantità di mediatori rilasciati.
-
-
Sintomi cutanei: sono i più comuni e includono prurito, orticaria pigmentosa (macchie cutanee di colore bruno-rossastro), angioedema (gonfiore del viso e delle labbra), dermografismo (comparsa di pomfi in seguito a sfregamento della pelle).
-
Sintomi sistemici: possono includere vampate di calore, cefalea, astenia, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, ipotensione, tachicardia, dispnea, dolore osseo.
-
Reazioni anafilattiche: in alcuni casi, il rilascio massivo di mediatori può scatenare reazioni anafilattiche, potenzialmente fatali.
-
Diagnosi
La diagnosi di MS si basa su criteri clinici, istologici e molecolari.
-
- Criteri clinici: presenza di sintomi suggestivi di MS.
- Criteri istologici: presenza di un numero elevato di mastociti in biopsie di midollo osseo o di altri organi.
- Criteri molecolari: identificazione della mutazione D816V nel gene KIT.
Prognosi
La prognosi della MS è variabile e dipende dalla forma della malattia.
-
- Mastocitosi indolente: è la forma più comune e ha un decorso benigno, con una sopravvivenza simile a quella della popolazione generale.
- Mastocitosi sistemica aggressiva: ha un decorso più aggressivo, con un rischio maggiore di complicanze e una sopravvivenza ridotta.
- Leucemia mastocitaria: è una forma rara e molto aggressiva di MS, con una prognosi sfavorevole.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
|
ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Istituto Europeo di Oncologia di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
|
AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la mastocitosi sistemica. La scelta del trattamento dipende da diversi fattori, tra cui il tipo e la gravità della malattia, l’età del paziente e la presenza di altre condizioni mediche.
Farmaci
-
- Stabilizzanti di membrana: come il sodio cromoglicato e il ketotifene, ostacolano il rilascio di sostanze chimiche da parte dei mastociti.
- Antistaminici: bloccano l’azione dell’istamina, una sostanza chimica rilasciata dai mastociti che causa molti dei sintomi della mastocitosi.
- Cortisonici: potenti antinfiammatori che possono aiutare a controllare i sintomi della mastocitosi.
- Adrenalina: utilizzata per trattare le reazioni allergiche gravi, come lo shock anafilattico, che possono verificarsi nella mastocitosi.
- Chemioterapici: come cladribina e idrossiurea, utilizzati per le forme più gravi di mastocitosi per contrastare la crescita dei mastociti tumorali.
- Biologici: come l’interferone, utilizzati per le forme più gravi di mastocitosi per contrastare la crescita dei mastociti tumorali.
- Inibitori delle tirosin-chinasi: come imatinib, midostaurina e avapritinib, bloccano la crescita dei mastociti. Avapritinib è stato recentemente approvato per il trattamento di pazienti adulti affetti da forme aggressive di mastocitosi.
Altri trattamenti
-
- Splenectomia: asportazione chirurgica della milza, può essere considerata in caso di grande accumulo di mastociti all’interno dell’organo.
- Fototerapia: esposizione della pelle a raggi ultravioletti, può essere utile per la mastocitosi cutanea.
- Terapia di supporto: comprende misure per alleviare i sintomi, come l’evitamento dei fattori scatenanti, la gestione dello stress e l’adozione di una dieta sana.