NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le Malformazioni Ano-Rettali (MAR) rappresentano un ampio spettro di difetti congeniti che interessano l’ano e il retto, caratterizzati da un’anomala posizione dell’ano, che può essere assente, stenotico o dislocato.
Questa condizione può presentarsi in forma isolata o associata ad altre anomalie congenite, configurando una sindrome.
Epidemiologia
L’incidenza delle MAR è stimata in circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi, con una leggera prevalenza nel sesso maschile. Le forme isolate sono più comuni, mentre le forme sindromiche rappresentano circa il 40-70% dei casi.
Eziologia e Genetica
L’eziologia delle MAR è multifattoriale e complessa, con un’interazione di fattori genetici e ambientali.
-
- Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate alle MAR, tra cui geni coinvolti nello sviluppo dell’intestino posteriore, come SHH, GLI2, PTCH1, e geni correlati alla sindrome di Down.
- Fattori ambientali: L’esposizione a farmaci teratogeni (come il talidomide) e fattori materni (diabete, obesità) durante la gravidanza possono aumentare il rischio di MAR.
Patogenesi
Le MAR originano da un’alterazione dello sviluppo embrionale dell’intestino posteriore, che si verifica tra la 4a e la 12a settimana di gestazione. La cloaca, una struttura embrionale comune all’apparato digerente, urinario e genitale, non si divide correttamente, determinando anomalie nella formazione dell’ano e del retto.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle MAR sono variabili e dipendono dal tipo di malformazione.
-
- Assenza dell’ano: L’ano può essere completamente assente o coperto da una membrana.
- Stenosi anale: L’ano è presente ma ristretto.
- Fistola: Il retto può comunicare con la vagina, l’uretra o il perineo tramite una fistola.
- Altre anomalie: Possono essere presenti malformazioni associate a carico dell’apparato urinario (rene multicistico, reflusso vescico-ureterale), genitale (ipospadia, criptorchidismo) e scheletrico (anomalie vertebrali).
Diagnosi
La diagnosi delle MAR è clinica e si basa sull’esame obiettivo del neonato. Ulteriori indagini possono essere necessarie per definire l’anatomia della malformazione e individuare eventuali anomalie associate:
-
- Ecografia: Utile per valutare la presenza di fistole e anomalie renali.
- Risonanza Magnetica: Permette di visualizzare in dettaglio l’anatomia del retto e degli organi pelvici.
- Cistouretrografia minzionale: Indaga la presenza di fistole urinarie e reflusso vescico-ureterale.
Prognosi
La prognosi delle MAR dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di anomalie associate. Il trattamento chirurgico è fondamentale per correggere il difetto e garantire la continenza fecale. La prognosi a lungo termine è generalmente buona, ma possono persistere problemi di stipsi, incontinenza e disfunzioni sessuali.
Forme Sindromiche
Le MAR possono essere associate a diverse sindromi, tra cui:
-
- Sindrome di Down: La più frequente associazione sindromica.
- Sindrome di VACTERL: Acronimo che indica anomalie Vertebrali, Anali, Cardiache, Tracheo-Esofagee, Renali e degli Arti.
- Sindrome di Currarino: Caratterizzata da anomalie ano-rettali, sacrali e presacrali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
La Malformazione Ano-Rettale (MAR) è una condizione congenita che richiede principalmente un approccio chirurgico per la correzione dell’anomalia anatomica. Non esistono farmaci specifici per curare la MAR in sé.
Tuttavia, a seconda del tipo di malformazione e delle sue complicanze, possono essere utilizzati diversi farmaci e trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.
Trattamenti chirurgici:
-
- Colostomia: Nelle forme più complesse di MAR, si rende necessaria la creazione di una colostomia temporanea per deviare il flusso fecale e permettere la riparazione chirurgica dell’ano.
- Anoplastica: Intervento chirurgico per la creazione di un nuovo ano nella posizione corretta.
- Procedure di correzione delle fistole: Se presenti, le fistole (connessioni anomale) tra il retto e altri organi (vagina, uretra) vengono corrette chirurgicamente.
Farmaci e altri trattamenti:
-
- Lassativi: Per prevenire la stipsi e favorire l’evacuazione dopo la correzione chirurgica.
- Antibiotici: Utilizzati per prevenire o trattare infezioni, soprattutto in presenza di colostomia.
- Clisteri: Possono essere necessari per svuotare l’intestino nei pazienti con difficoltà di evacuazione.
- Dilatazioni anali: In alcuni casi, dopo l’intervento chirurgico, possono essere necessarie dilatazioni anali per prevenire il restringimento dell’ano.
- Fisioterapia del pavimento pelvico: Utile per migliorare il controllo della defecazione e della continenza.
- Supporto psicologico: Importante per affrontare l’impatto emotivo e sociale della MAR.
Gestione a lungo termine:
-
- Controlli medici regolari: Fondamentali per monitorare la funzione intestinale, urinaria e sessuale del paziente.
- Gestione dell’incontinenza fecale: Se presente, può richiedere l’utilizzo di assorbenti, irrigatori o interventi chirurgici aggiuntivi.
- Supporto nutrizionale: Una dieta equilibrata e ricca di fibre può aiutare a prevenire la stipsi.