NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le malattie spinocerebellari (SCA) sono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi rari caratterizzati dalla progressiva degenerazione del cervelletto e delle sue connessioni con il midollo spinale e il tronco encefalico.
Questa degenerazione porta a una serie di problemi di coordinazione motoria, equilibrio e andatura.
Epidemiologia
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- La prevalenza globale delle SCA è stimata tra 1 e 5 casi per 100.000 persone.
- L’età di esordio è variabile, ma spesso si manifesta tra i 30 e i 50 anni.
- Alcune SCA sono più comuni in determinate popolazioni o aree geografiche.
Eziologia e Genetica
La maggior parte delle SCA sono causate da mutazioni genetiche ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che una persona ha bisogno di ereditare solo una copia del gene mutato da un genitore per sviluppare la malattia. Sono state identificate oltre 40 diverse SCA, ciascuna con una specifica mutazione genetica.
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- Le mutazioni più comuni coinvolgono l’espansione di ripetizioni di trinucleotidi (CAG, CTG, GAA) all’interno di geni specifici.
- Alcune SCA sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione cerebellare, come canali ionici, proteine strutturali e proteine coinvolte nel trasporto assonale.
Patogenesi
Le mutazioni genetiche nelle SCA portano alla produzione di proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose, causando disfunzione e morte cellulare. Il meccanismo esatto con cui queste proteine causano la neurodegenerazione non è completamente compreso, ma si ritiene che coinvolga:
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- Alterazione del ripiegamento proteico e aggregazione
- Disfunzione mitocondriale
- Stress ossidativo
- Disregolazione del calcio intracellulare
- Apoptosi (morte cellulare programmata)
Manifestazioni Cliniche
I sintomi delle SCA variano a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia, ma generalmente includono:
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- Atassia: difficoltà di coordinazione dei movimenti volontari, che porta a instabilità nell’andatura, difficoltà nell’articolazione delle parole (disartria) e tremori intenzionali.
- Dismetria: incapacità di controllare la distanza e la velocità dei movimenti.
- Disdiadococinesia: difficoltà a eseguire movimenti rapidi e alternati.
- Nistagmo: movimenti oculari involontari e ritmici.
- Debolezza muscolare: progressiva perdita di forza muscolare, in particolare negli arti inferiori.
- Disturbi del linguaggio: difficoltà nell’articolazione delle parole e nella deglutizione.
- Disturbi cognitivi: problemi di memoria, attenzione e funzioni esecutive.
- Disturbi psichiatrici: depressione, ansia e irritabilità.
Diagnosi
La diagnosi di SCA si basa su:
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- Esame neurologico: per valutare i segni e i sintomi neurologici.
- Storia familiare: per identificare eventuali casi simili in famiglia.
- Test genetici: per identificare la specifica mutazione genetica responsabile della malattia.
- Risonanza magnetica (RM) del cervello: per visualizzare eventuali anomalie strutturali nel cervelletto e in altre aree del cervello.
Prognosi
Le SCA sono malattie progressive e incurabili. La progressione della malattia e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo specifico di SCA e della gravità dei sintomi.
- Alcune forme di SCA progrediscono lentamente, mentre altre possono portare a una disabilità significativa entro pochi anni dall’esordio.
- Non esiste una cura per le SCA, ma i trattamenti sintomatici possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici in grado di curare le atassie spinocerebellari (SCA).
Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
Farmaci:
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- Per i sintomi specifici: Possono essere prescritti farmaci per alleviare sintomi come tremori, spasticità, depressione e disturbi del sonno. Ad esempio, il riluzolo, un farmaco approvato per la SLA, si è dimostrato promettente in alcuni studi per rallentare la progressione della SCA di tipo 7.
- Terapie sperimentali: Sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia di nuovi farmaci per le SCA. Un esempio è il BHV-4157, che ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” dalla FDA per il trattamento delle SCA.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: Esercizi mirati possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio.
- Logopedia: Può essere utile per migliorare la comunicazione e la deglutizione.
- Terapia occupazionale: Aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.