NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Wilson, nota anche come degenerazione epatolenticolare, è una rara malattia genetica che causa un accumulo di rame nell’organismo.
Questo accumulo, se non trattato, può portare a gravi danni al fegato, al cervello e ad altri organi.
La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Il gene difettoso, chiamato ATP7B, si trova sul cromosoma 13 e codifica per una proteina che trasporta il rame fuori dalle cellule del fegato. Quando questa proteina non funziona correttamente, il rame si accumula nel fegato e in altri organi, causando danni.
Epidemiologia
La malattia di Wilson è rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 30.000 persone in tutto il mondo. Colpisce uomini e donne in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se i sintomi compaiono più frequentemente tra i 10 e i 40 anni.
Eziologia e genetica
Come accennato in precedenza, la malattia di Wilson è causata da mutazioni nel gene ATP7B. Sono state identificate oltre 500 mutazioni diverse in questo gene, e la loro prevalenza varia a seconda dell’etnia. La maggior parte delle persone con malattia di Wilson sono eterozigoti composti, il che significa che hanno due mutazioni diverse nel gene ATP7B.
Patogenesi
L’accumulo di rame nel fegato è la principale causa di danno in questa malattia. Il rame in eccesso può danneggiare le cellule del fegato in diversi modi, tra cui:
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- Stress ossidativo: il rame può generare radicali liberi, che danneggiano le cellule e il DNA.
- Disfunzione mitocondriale: il rame può interferire con la funzione dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule.
- Apoptosi: il rame può innescare la morte cellulare programmata.
Il danno epatico può portare a una serie di problemi, tra cui infiammazione, fibrosi e cirrosi. Il rame può anche accumularsi in altri organi, come il cervello, gli occhi e i reni, causando danni neurologici, psichiatrici e renali.
Manifestazioni cliniche
I sintomi della malattia di Wilson possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda dell’età di insorgenza, degli organi coinvolti e della gravità della malattia.
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- Sintomi epatici: possono includere ittero, affaticamento, dolore addominale, nausea, vomito, gonfiore addominale e sanguinamento gastrointestinale.
- Sintomi neurologici: possono includere tremori, rigidità muscolare, difficoltà di parola e deglutizione, problemi di coordinazione, distonia, cambiamenti della personalità e demenza.
- Sintomi psichiatrici: possono includere depressione, ansia, psicosi e cambiamenti di umore.
- Altri sintomi: possono includere anelli di Kayser-Fleischer (depositi di rame nella cornea), anemia emolitica, problemi renali e osteoartrite.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Wilson può essere difficile, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie. Gli esami utilizzati per diagnosticare la malattia di Wilson includono:
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- Esame oculistico con lampada a fessura: per cercare gli anelli di Kayser-Fleischer.
- Esami del sangue: per misurare i livelli di ceruloplasmina (una proteina che trasporta il rame nel sangue) e di rame nel sangue e nelle urine.
- Biopsia epatica: per misurare i livelli di rame nel fegato e valutare il danno epatico.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene ATP7B.
Prognosi
La prognosi della malattia di Wilson è generalmente buona se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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I.R.C.C.S. “Saverio De Bellis” – Castellana Grotte (BA) |
Castellana Grotte (BA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia di Wilson.
Il trattamento si concentra sulla riduzione dell’assorbimento di rame e sulla rimozione del rame in eccesso dall’organismo.
Ecco alcune opzioni terapeutiche:
Farmaci chelanti:
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- Penicillamina: Questo farmaco si lega al rame e ne favorisce l’escrezione attraverso le urine. È il farmaco di prima scelta per la malattia di Wilson, ma può avere effetti collaterali significativi.
- Trientina: Simile alla penicillamina, la trientina è un’alternativa per le persone che non tollerano la penicillamina.
- Tetratiomolibdato di ammonio: Questo farmaco è ancora in fase di studio, ma sembra essere promettente nel trattamento della malattia di Wilson.
Altri farmaci:
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- Zinco: Lo zinco blocca l’assorbimento di rame nell’intestino. Può essere usato in combinazione con i farmaci chelanti o come terapia di mantenimento.
Altri trattamenti:
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- Dieta a basso contenuto di rame: Evitare cibi ricchi di rame, come fegato, frutti di mare, cioccolato e noci, può aiutare a ridurre l’accumulo di rame.
- Trapianto di fegato: In caso di grave danno epatico, il trapianto di fegato può essere un’opzione.