La malattia di Whipple è una rara patologia infettiva sistemica causata dal batterio Tropheryma whipplei.

Questa malattia colpisce principalmente l’intestino tenue, ma può interessare anche altri organi come articolazioni, cuore, sistema nervoso centrale e occhi.

Epidemiologia

• • Rarità: La malattia di Whipple è estremamente rara, con un’incidenza stimata di circa 1-2 casi per milione di persone all’anno.
  • Distribuzione geografica: Si verifica in tutto il mondo, ma è più comune in Europa e Nord America.
  • Età e sesso: Colpisce prevalentemente individui di mezza età (40-60 anni) e gli uomini sono più colpiti delle donne con un rapporto di circa 8:1.
  • Fattori di rischio: Non sono stati identificati fattori di rischio specifici, ma si ipotizza una predisposizione genetica e un possibile legame con l’esposizione ambientale al batterio.

Eziologia e genetica

• • Agente eziologico: Tropheryma whipplei, un batterio Gram-positivo intracellulare.
  • Trasmissione: La via di trasmissione non è ancora completamente compresa. Si ipotizza una trasmissione oro-fecale o l’esposizione ambientale al batterio presente nel suolo o nell’acqua contaminata.
  • Predisposizione genetica: Studi recenti suggeriscono una possibile predisposizione genetica alla malattia di Whipple, in particolare legata a geni coinvolti nella risposta immunitaria. Alcuni geni HLA (Human Leukocyte Antigen) sono stati associati a un aumentato rischio di sviluppare la malattia.

Patogenesi

L’infezione da T. whipplei causa un accumulo di macrofagi nei tessuti dell’intestino tenue e di altri organi. Questi macrofagi contengono il batterio in forma non degradata, causando un’infiammazione cronica e un danno tissutale. L’accumulo di macrofagi interferisce con il normale processo di digestione e assorbimento dei nutrienti, portando a malassorbimento e ai sintomi correlati.

Manifestazioni cliniche

La malattia di Whipple può presentarsi con una vasta gamma di sintomi, rendendo la diagnosi difficile. I sintomi più comuni includono:

• • Sintomi gastrointestinali:
    • Diarrea cronica
    • Dolore addominale
    • Perdita di peso
    • Steatorrea (feci grasse)
    • Distensione addominale
  • Sintomi sistemici:
    • Febbre
    • Affaticamento
    • Perdita di appetito
    • Anemia
  • Articolazioni:
    • Artrite (infiammazione delle articolazioni)
    • Artralgia (dolori articolari)
  • Sistema nervoso centrale:
    • Confusione mentale
    • Demenza
    • Problemi di memoria
    • Convulsioni
    • Disturbi del movimento
  • Altri sintomi:
    • Linfadenopatia (ingrossamento dei linfonodi)
    • Endocardite (infiammazione del rivestimento interno del cuore)
    • Uveite (infiammazione dell’occhio)
    • Iperpigmentazione cutanea

Diagnosi

La diagnosi di malattia di Whipple si basa su una combinazione di:

• • Esame obiettivo e anamnesi: Valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
  • Esami di laboratorio:
    • Esami del sangue per valutare l’anemia, l’infiammazione e la funzionalità epatica e renale.
    • Esame delle feci per la ricerca di grasso e altri segni di malassorbimento.
  • Biopsia: La biopsia dell’intestino tenue è la procedura diagnostica più importante. L’esame istologico al microscopio permette di identificare la presenza di macrofagi contenenti il batterio T. whipplei. La biopsia può essere effettuata tramite endoscopia digestiva.
  • PCR (Polymerase Chain Reaction): La PCR è una tecnica di biologia molecolare che permette di identificare il DNA di T. whipplei in campioni di tessuto o di liquido biologico. La PCR può essere utilizzata per confermare la diagnosi di malattia di Whipple e per monitorare la risposta al trattamento.

Prognosi

Prima dell’introduzione degli antibiotici, la malattia di Whipple era quasi sempre fatale. Oggi, con un trattamento antibiotico adeguato, la prognosi è generalmente buona. La maggior parte dei pazienti risponde bene alla terapia e può raggiungere una remissione completa. Tuttavia, il trattamento può essere lungo (1-2 anni) e sono possibili recidive.