NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di von Willebrand (VWD) è la più comune malattia emorragica ereditaria, caratterizzata da un difetto quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand (vWF).
Il vWF è una proteina multimerica fondamentale per l’emostasi primaria, con due funzioni principali:
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- Adesione piastrinica: media l’adesione delle piastrine al subendotelio vascolare danneggiato, formando un tappo piastrinico iniziale.
- Trasporto del fattore VIII: stabilizza e protegge il fattore VIII della coagulazione dalla degradazione, garantendo una corretta coagulazione.
Un deficit o un’anomalia del vWF compromette questi processi, causando una tendenza al sanguinamento.
Epidemiologia
La VWD colpisce circa l’1% della popolazione mondiale, ma la sua prevalenza varia a seconda dei criteri diagnostici utilizzati e della popolazione studiata. La maggior parte dei casi sono lievi e spesso non diagnosticati. La VWD si manifesta in entrambi i sessi, sebbene le donne possano presentare sintomi più evidenti a causa delle mestruazioni.
Eziologia e Genetica
La VWD è causata da mutazioni nel gene VWF, situato sul cromosoma 12. La maggior parte dei casi sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Esistono anche forme autosomiche recessive, più rare e gravi.
Le mutazioni del gene VWF possono portare a:
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- Deficit quantitativo di vWF (tipo 1): la forma più comune, caratterizzata da una riduzione dei livelli di vWF.
- Deficit qualitativo di vWF (tipo 2): il vWF è presente, ma non funziona correttamente. Questa categoria si suddivide in diversi sottotipi (2A, 2B, 2M, 2N) a seconda del difetto specifico.
- Assenza completa di vWF (tipo 3): la forma più rara e grave, con assenza totale di vWF.
Patogenesi
La patogenesi della VWD dipende dal tipo e dalla gravità del difetto del vWF. In generale, un deficit o un’anomalia del vWF compromette l’adesione piastrinica e la coagulazione, portando a un sanguinamento prolungato.
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- Tipo 1: la ridotta quantità di vWF limita la formazione del tappo piastrinico e la stabilizzazione del fattore VIII.
- Tipo 2: il vWF anomalo non riesce a svolgere correttamente le sue funzioni, causando un’adesione piastrinica difettosa e/o una ridotta emivita del fattore VIII.
- Tipo 3: l’assenza di vWF impedisce completamente l’adesione piastrinica e la coagulazione, causando sanguinamenti gravi.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della VWD sono variabili e dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto del vWF. I sintomi più comuni includono:
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- Emorragie mucocutanee: epistassi (sangue dal naso), gengivorragie, ecchimosi facili e prolungate, menorragia (mestruazioni abbondanti).
- Sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici: estrazioni dentarie, interventi chirurgici, parto.
- Ematomi: accumuli di sangue nei tessuti.
- Emartri: sanguinamento nelle articolazioni.
Nelle forme più gravi (tipo 3), possono verificarsi sanguinamenti gastrointestinali o cerebrali.
Diagnosi
La diagnosi di VWD si basa su:
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- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare di sanguinamento.
- Esame obiettivo: valutazione della presenza di segni di sanguinamento.
- Esami di laboratorio:
- Tempo di sanguinamento: valuta la capacità del sangue di coagulare.
- Attività del fattore VIII: misura la quantità di fattore VIII nel sangue.
- Antigene del vWF: misura la quantità di vWF nel sangue.
- Analisi multimerica del vWF: valuta la struttura del vWF.
- Test di aggregazione piastrinica: valuta la capacità delle piastrine di aggregarsi.
- Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene VWF.
Prognosi
La prognosi della VWD è generalmente buona, soprattutto nelle forme lievi. La maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale con un’adeguata gestione della malattia. Nelle forme più gravi, possono verificarsi complicanze emorragiche che richiedono un trattamento tempestivo e adeguato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero di Castelfranco Veneto |
Castelfranco Veneto (TV) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL Frosinone – Ospedale Fabrizio Spaziani |
Frosinone (FR) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASUR Marche Area Vasta 3 – Ospedale Generale Provinciale Macerata |
Macerata (MC) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL Rieti – Ospedale S.Camillo De Lellis |
Rieti (RI) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASL Viterbo – Ospedale S.Anna di Ronciglione |
Ronciglione (VT) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Ospedale “Veris Delli Ponti” – Scorrano |
Scorrano (LE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia di von Willebrand (VWD).
Il trattamento per la VWD dipende dalla gravità della malattia e dal tipo di sanguinamento. Le opzioni terapeutiche includono:
Farmaci:
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- Desmopressina (DDAVP): è un farmaco che stimola il rilascio di VWF immagazzinato nell’organismo. È efficace per la VWD di tipo 1 lieve e alcuni sottotipi di tipo 2. Può essere somministrato per via endovenosa, sottocutanea o intranasale.
- Concentrati di fattore von Willebrand: sono farmaci che contengono VWF e fattore VIII della coagulazione. Sono utilizzati per trattare episodi emorragici gravi o per la profilassi in pazienti con VWD grave, in particolare di tipo 3 o in alcuni casi di tipo 2.
- Acido tranexamico: è un farmaco antifibrinolitico che aiuta a prevenire la rottura dei coaguli di sangue. Può essere utilizzato per controllare sanguinamenti lievi, come sanguinamento mestruale abbondante o sanguinamento dal naso.
Altri trattamenti:
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- Evitare farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento: come l’aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
- Primo soccorso per le emorragie: compressione diretta della ferita, applicazione di ghiaccio e sollevamento dell’arto interessato.
- Terapia ormonale: per le donne con sanguinamento mestruale abbondante.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessaria la chirurgia per controllare il sanguinamento, ad esempio in caso di sanguinamento gastrointestinale.