NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Takayasu, anche nota come “malattia senza polso” o “sindrome dell’arco aortico”, è una vasculite granulomatosa rara che colpisce principalmente l’aorta e i suoi rami principali, causando infiammazione, restringimento (stenosi) e ispessimento delle pareti arteriose.
Questo può portare a una riduzione del flusso sanguigno agli organi vitali e a complicanze gravi come ictus, aneurismi e insufficienza cardiaca.
Epidemiologia
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- Prevalenza: La malattia di Takayasu è più comune nelle donne (rapporto 8:1 rispetto agli uomini) e si manifesta tipicamente tra i 10 e i 40 anni, sebbene possa colpire individui di qualsiasi età.
- Distribuzione geografica: È più frequente in Asia orientale, Sud-est asiatico, India e Messico, ma si verifica in tutto il mondo.
- Incidenza: L’incidenza annuale stimata è di circa 1-2 casi per milione di persone.
Eziologia e genetica
La causa esatta della malattia di Takayasu è sconosciuta. Si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le pareti delle arterie.
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- Fattori genetici: Studi hanno suggerito una predisposizione genetica, con alcune associazioni a geni del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) come HLA-B52 e HLA-B39. Tuttavia, non esiste un singolo gene responsabile identificato.
- Fattori ambientali: Infezioni, esposizione a tossine e stress potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia in individui geneticamente predisposti.
Patogenesi
La malattia di Takayasu è caratterizzata da un’infiammazione cronica della parete arteriosa. Questo processo infiammatorio coinvolge diverse cellule del sistema immunitario, tra cui linfociti T, macrofagi e cellule giganti multinucleate, che infiltrano la parete vascolare e rilasciano citochine infiammatorie. L’infiammazione porta a un ispessimento e a una fibrosi della parete arteriosa, con conseguente restringimento del lume vascolare e riduzione del flusso sanguigno.
Manifestazioni cliniche
La malattia di Takayasu può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, a seconda delle arterie coinvolte e della gravità dell’infiammazione. Si possono distinguere due fasi:
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- Fase precoce (sistemica): caratterizzata da sintomi aspecifici come febbre, affaticamento, perdita di peso, dolori muscolari e articolari, sudorazione notturna.
- Fase tardiva (vascolare): dominata da sintomi legati alla riduzione del flusso sanguigno, come:
- Assenza o debolezza dei polsi arteriosi (“malattia senza polso”) negli arti superiori o inferiori.
- Differenza di pressione arteriosa tra gli arti.
- Claudicatio intermittens (dolore alle gambe durante l’esercizio fisico).
- Vertigini, sincope, disturbi visivi (se sono coinvolte le arterie carotidi).
- Ipertensione arteriosa (se sono coinvolte le arterie renali).
- Angina pectoris, insufficienza cardiaca (se sono coinvolte le arterie coronarie).
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Takayasu può essere difficile, soprattutto nelle fasi iniziali, a causa della varietà dei sintomi. Gli esami diagnostici includono:
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- Esame obiettivo: ricerca di polsi deboli o assenti, soffi vascolari, differenza di pressione arteriosa tra gli arti.
- Esami del sangue: possono rivelare segni di infiammazione (aumento della VES e della PCR), anemia.
- Esami di imaging:
- Angiografia: è l’esame gold standard per visualizzare le arterie e identificare stenosi, occlusioni o aneurismi.
- Angio-TC e Angio-RM: forniscono immagini dettagliate dei vasi sanguigni.
- Ecografia Doppler: può essere utile per valutare il flusso sanguigno nelle arterie.
Prognosi
La prognosi della malattia di Takayasu è variabile e dipende dalla gravità del coinvolgimento arterioso e dalla risposta al trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può avere una buona qualità di vita. Tuttavia, la malattia può portare a complicanze gravi come:
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- Ictus
- Infarto miocardico
- Insufficienza renale
- Insufficienza cardiaca
- Aneurismi e dissezioni aortiche
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “San Leopoldo Mandic” di Merate |
Merate (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
L’obiettivo principale del trattamento è quello di controllare l’infiammazione, prevenire la progressione della malattia, alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze come ictus, aneurismi e insufficienza cardiaca.
Farmaci:
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- Corticosteroidi: Sono spesso il trattamento di prima linea per la malattia di Takayasu. Aiutano a ridurre l’infiammazione e sopprimere il sistema immunitario.
- Immunosoppressori: Se i corticosteroidi da soli non sono efficaci, possono essere aggiunti altri farmaci immunosoppressori come azatioprina, metotrexato o micofenolato mofetile.
- Farmaci biologici: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci biologici come infliximab o tocilizumab, che prendono di mira specifiche molecole coinvolte nel processo infiammatorio.
Altri trattamenti:
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- Interventi chirurgici: In caso di restringimento o ostruzione significativa delle arterie, può essere necessario un intervento chirurgico per ripristinare il flusso sanguigno. Le opzioni includono bypass, angioplastica o posizionamento di stent.
- Gestione delle complicanze: Il trattamento può anche includere la gestione delle complicanze come l’ipertensione, l’insufficienza cardiaca o le malattie renali.