NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), è una malattia genetica rara multisistemica. È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti.
Si caratterizza per un’ampia gamma di sintomi che colpiscono principalmente i muscoli, ma possono interessare anche altri organi e sistemi come cuore, occhi, sistema endocrino e sistema nervoso centrale.
Epidemiologia
La DM1 colpisce circa 1 persona ogni 8.000-20.000 in Europa. Si manifesta in entrambi i sessi, ma le donne tendono ad avere sintomi meno gravi. L’esordio può avvenire a qualsiasi età, ma è più frequente tra i 20 e i 40 anni.
Eziologia e Genetica
La DM1 è causata da una mutazione genetica nel gene DMPK situato sul cromosoma 19. Questo gene contiene una sequenza di tre nucleotidi (CTG) che si ripete un certo numero di volte. Nelle persone sane, il numero di ripetizioni CTG è compreso tra 5 e 37. Nelle persone affette da DM1, questa sequenza è ripetuta in modo anomalo, da 50 a migliaia di volte. Maggiore è il numero di ripetizioni, più grave è la malattia e più precoce l’esordio.
La DM1 è una malattia a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%. L’espansione delle ripetizioni CTG può aumentare di generazione in generazione, fenomeno noto come anticipazione genetica, che spiega perché i sintomi possono essere più gravi e l’esordio più precoce nei figli rispetto ai genitori.
Patogenesi
L’espansione delle ripetizioni CTG nel gene DMPK porta alla produzione di un RNA messaggero (mRNA) anomalo. Questo mRNA si accumula all’interno delle cellule muscolari e di altri tessuti, interferendo con la normale funzione di diverse proteine. Questo meccanismo porta a una serie di alterazioni cellulari che causano i sintomi della DM1.
Manifestazioni Cliniche
La DM1 è caratterizzata da una grande variabilità di sintomi, che possono differire da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia. I sintomi più comuni includono:
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- Miotonia: difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Questo sintomo è spesso evidente nelle mani (difficoltà ad aprire la mano dopo aver stretto un pugno), ma può interessare anche altri muscoli come quelli della lingua, degli occhi e del viso.
- Debolezza muscolare: interessa principalmente i muscoli distali (mani, piedi, avambracci) e i muscoli facciali. La debolezza muscolare può causare difficoltà a svolgere attività quotidiane come camminare, salire le scale, afferrare oggetti e parlare.
- Cataratta: opacizzazione del cristallino dell’occhio, che può causare visione offuscata. La cataratta nella DM1 si sviluppa spesso in età precoce.
- Disturbi cardiaci: come aritmie e blocco della conduzione cardiaca.
- Disturbi endocrini: come diabete mellito, ipotiroidismo e ipogonadismo.
- Disturbi del sonno: come eccessiva sonnolenza diurna e apnea notturna.
- Disturbi cognitivi: come difficoltà di concentrazione, memoria e apprendimento.
Diagnosi
La diagnosi di DM1 si basa su:
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- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici, come la miotonia e la debolezza muscolare.
- Elettromiografia (EMG): registra l’attività elettrica dei muscoli e può evidenziare anomalie tipiche della DM1.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare l’espansione delle ripetizioni CTG nel gene DMPK. Questo test è il gold standard per la diagnosi di DM1.
Prognosi
La DM1 è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione e la gravità dei sintomi variano da persona a persona. Non esiste una cura per la DM1, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita. La fisioterapia, la logopedia e la terapia occupazionale possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la mobilità e l’indipendenza. I farmaci possono essere utilizzati per controllare la miotonia, le aritmie cardiache e altri sintomi specifici.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Casa di Cura del Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici che curino la malattia di Steinert, ma ci sono trattamenti che aiutano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Farmaci:
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- Mexiletina: Questo farmaco, solitamente usato come antiaritmico, si è dimostrato efficace nel ridurre la miotonia (rigidità muscolare), uno dei sintomi più comuni e invalidanti della malattia di Steinert.
- Lamotrigina: Studi recenti suggeriscono che la lamotrigina potrebbe essere altrettanto efficace della mexiletina nel trattamento della miotonia.
- Altri farmaci: A seconda dei sintomi specifici, possono essere prescritti farmaci per gestire problemi cardiaci, respiratori, del sonno o altri disturbi associati alla malattia.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: Esercizi mirati e regolari possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
- Logopedia: Può essere utile per migliorare le difficoltà di linguaggio e deglutizione.
- Supporto psicologico: La malattia di Steinert può avere un impatto significativo sulla vita emotiva e sociale delle persone affette e delle loro famiglie. Un supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide della malattia.
- Consulenza genetica: È importante per le persone con malattia di Steinert e le loro famiglie ricevere informazioni accurate sulla malattia, il rischio di trasmissione e le opzioni di diagnosi prenatale.
Sperimentazioni cliniche:
Sono in corso diverse sperimentazioni cliniche per testare nuovi farmaci e terapie per la malattia di Steinert. Queste includono:
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- Terapia genica: Si stanno studiando approcci per correggere il difetto genetico che causa la malattia.
- Farmaci che agiscono sul meccanismo molecolare della malattia: Si stanno sperimentando molecole che potrebbero interferire con il processo che porta alla degenerazione muscolare.