NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Stargardt, nota anche come distrofia maculare di Stargardt o degenerazione maculare giovanile, è una malattia genetica rara che colpisce la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata.
Questa condizione porta ad una progressiva perdita della visione centrale, rendendo difficile attività come la lettura, la guida e il riconoscimento dei volti.
Epidemiologia
La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia maculare ereditaria, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 8.000-10.000 persone. Si manifesta in genere nell’infanzia o nell’adolescenza, ma può insorgere anche in età adulta.
Eziologia e Genetica
La malattia di Stargardt è causata da mutazioni nel gene ABCA4, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di vitamina A all’interno delle cellule della retina. Queste mutazioni portano all’accumulo di un prodotto di scarto tossico chiamato lipofuscina nei fotorecettori, danneggiandoli e causando la loro degenerazione. La malattia di Stargardt viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
L’accumulo di lipofuscina nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e nei fotorecettori porta a disfunzione e morte cellulare. Questo processo inizia nella macula, causando la perdita della visione centrale.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi più comuni della malattia di Stargardt includono:
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- Perdita progressiva della visione centrale: difficoltà a vedere dettagli fini, a leggere e a riconoscere i volti.
- Scotomi centrali: aree di visione offuscata o distorta al centro del campo visivo.
- Distorsione delle immagini: le linee dritte possono apparire ondulate o distorte (metamorfopsia).
- Difficoltà nell’adattamento al buio: problemi a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- Alterazioni nella percezione dei colori: difficoltà a distinguere alcuni colori.
La progressione della malattia è variabile, ma in genere porta a una significativa riduzione della vista nel tempo. La visione periferica di solito rimane intatta.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Stargardt si basa su una serie di esami oculistici, tra cui:
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- Esame del fondo oculare: permette di visualizzare la presenza di depositi di lipofuscina nella retina.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate delle strutture retiniche, evidenziando eventuali alterazioni.
- Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina.
- Test genetici: confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene ABCA4.
Prognosi
Attualmente non esiste una cura per la malattia di Stargardt. Tuttavia, sono in corso diverse ricerche per sviluppare nuove terapie, tra cui la terapia genica, la terapia cellulare e l’utilizzo di farmaci che rallentano la progressione della malattia.
Nel frattempo, è importante che le persone affette da malattia di Stargardt si sottopongano a regolari controlli oculistici per monitorare la progressione della malattia e ricevere un supporto adeguato. Esistono anche ausili visivi e strategie di riabilitazione che possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona |
Negrar (VR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la malattia di Stargardt, ma ci sono trattamenti e terapie in fase di sviluppo che offrono speranza.
Ecco alcune informazioni sui trattamenti per la malattia di Stargardt:
Farmaci:
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- Gildeuretinolo: Questo farmaco ha ricevuto la designazione di farmaco orfano e di terapia innovativa per il trattamento della malattia di Stargardt dalla FDA. Agisce riducendo l’accumulo di lipofuscina tossica nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico. Studi clinici hanno dimostrato che può rallentare la progressione della malattia, soprattutto se somministrato nelle fasi iniziali.
- Altri farmaci in fase di sperimentazione: Diverse altre terapie orali che mirano a prevenire l’accumulo di lipofuscina sono in fase di sperimentazione in studi clinici di fase II e III.
Terapie avanzate:
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- Editing dell’RNA: Questa tecnica innovativa mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia di Stargardt. Un esempio è ACDN-01, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase I/II.
- CRISPR: La tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe essere utilizzata per correggere le mutazioni genetiche responsabili della malattia. Studi in vitro su cellule staminali hanno mostrato risultati promettenti.
Altri trattamenti:
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- Integratori alimentari: Alcuni studi suggeriscono che integratori come la vitamina A e lo zafferano potrebbero avere effetti benefici nel rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per confermare la loro efficacia.
- Ausili per ipovedenti: Dispositivi come lenti di ingrandimento, occhiali prismatici e software di lettura dello schermo possono aiutare le persone con Stargardt a sfruttare al meglio la loro visione residua.
- Riabilitazione visiva: La riabilitazione visiva può insegnare alle persone con Stargardt strategie per adattarsi alla perdita della vista e mantenere la loro indipendenza.