MALATTIA DI SCHILDER

MALATTIE DEL METABOLISMO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

La malattia di Schilder, nota anche come sclerosi mielinoclastica diffusa, è una rara malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una distruzione progressiva della mielina, la guaina protettiva che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale.

Questa demielinizzazione interrompe la trasmissione dei segnali nervosi, causando una varietà di sintomi neurologici.

Epidemiologia

- La malattia di Schilder è estremamente rara, con un’incidenza stimata di 1-2 casi per milione di persone.
- Colpisce principalmente bambini e adolescenti, con un’età di esordio tipica tra i 5 ei 15 anni.
- Non sembra esserci una predisposizione di genere significativa.

Eziologia e genetica

- La causa esatta della malattia di Schilder è sconosciuta.
- Si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina.
- Non sono stati identificati fattori genetici specifici, sebbene alcuni studi suggeriscano una possibile predisposizione genetica.

Patogenesi

- La malattia di Schilder è caratterizzata da aree multiple di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale.
- Queste lesioni possono variare in dimensioni e posizione, causando una vasta gamma di sintomi neurologici.
- La demielinizzazione è causata da un’infiltrazione di cellule infiammatorie, principalmente linfociti T e macrofagi, che attaccano e distruggono la mielina.

Manifestazioni cliniche

I sintomi della malattia di Schilder possono variare notevolmente a seconda della posizione e dell’estensione della demielinizzazione. I sintomi più comuni includono:

- Disturbi visivi: visione offuscata, diplopia, perdita della vista periferica, cecità corticale
- Debolezza muscolare: emiparesi, paraparesi, tetraparesi
- Disturbi del linguaggio: afasia, disartria
- Disturbi cognitivi: difficoltà di concentrazione, perdita di memoria, demenza
- Disturbi del comportamento: irritabilità, aggressività, depressione
- Convulsioni

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Schilder si basa su una combinazione di:

- Esame neurologico: valutazione dei sintomi neurologici
- Risonanza magnetica (RM) del cervello: evidenzia le aree di demielinizzazione
- Analisi del liquido cerebrospinale: può mostrare un aumento delle proteine e delle cellule infiammatorie
- Potenziali evocati: possono rivelare anomalie nella conduzione nervosa

Prognosi

La prognosi della malattia di Schilder è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione della demielinizzazione.

- In alcuni casi, la malattia può progredire rapidamente, portando a disabilità grave e morte entro pochi anni.
- In altri casi, la malattia può avere un decorso più lento, con periodi di remissione e ricaduta.
- Non esiste una cura per la malattia di Schilder, ma i trattamenti disponibili possono aiutare a controllare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria	Andria (BT)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo	Arezzo (AR)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
AULSS 7 Pedemontana	Bassano del Grappa (VI)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC)	Bosisio Parini (LC)
ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari	Bozzolo (MN)
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia	Brescia (BS)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi	Brindisi (BR)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”	Caserta (CE)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”	Cesena (FC)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano	Conegliano (TV)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
ASL 3 – Ospedale Villa Scassi	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 1 – Ospedale di Imperia	Imperia (IM)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
ASL Latina	Latina (LT)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno	Livorno (LI)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda	Milano (MI)
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
USL UMBRIA 1	Perugia (PG)
ASL 2 – Ospedale Santa Corona	Pietra Ligure (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia	Pistoia (PT)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato	Prato (PO)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
ASL 2 – Ospedale San Paolo	Savona (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”	Teramo (TE)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello	Treviso (TV)
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera	Tricase (LE)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS	Troina (EN)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale	Verona (VR)
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Non esistono farmaci specifici per la malattia di Schilder.

Tuttavia, sebbene non ci siano cure definitive, vengono utilizzati diversi trattamenti per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi includono:

- Corticosteroidi: come il prednisone, per ridurre l’infiammazione nel cervello.
- Immunosoppressori: come l’azatioprina o il micofenolato mofetile, per sopprimere il sistema immunitario e rallentare la demielinizzazione.
- Terapia con immunoglobuline: per via endovenosa (IVIG), per modulare il sistema immunitario.
- Plasmaferesi: per rimuovere gli anticorpi dannosi dal sangue.
- Terapie di supporto: come la fisioterapia, la logopedia e la terapia occupazionale, per aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.