NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Refsum, anche conosciuta come malattia di Refsum classica o dell’adulto, è una rara malattia neurologica ereditaria. È caratterizzata dall’accumulo di acido fitanico nell’organismo, una sostanza grassa che si trova in alcuni alimenti.
Questo accumulo causa danni a diversi organi e sistemi, in particolare al sistema nervoso, agli occhi e alla pelle.
Epidemiologia
La malattia di Refsum è estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 1.000.000 di persone in tutto il mondo. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.
Eziologia e genetica
La malattia di Refsum è causata da mutazioni nel gene PHYH, che codifica per l’enzima fitanoil-CoA idrossilasi. Questo enzima è responsabile della degradazione dell’acido fitanico. Le mutazioni nel gene PHYH portano a una carenza o a un malfunzionamento dell’enzima, con conseguente accumulo di acido fitanico nell’organismo. La malattia di Refsum si eredita con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nel gene PHYH affinché il figlio possa sviluppare la malattia.
Patogenesi
L’acido fitanico si accumula in diversi tessuti dell’organismo, in particolare nelle membrane cellulari. Questo accumulo interferisce con la normale funzione delle cellule, causando danni a diversi organi e sistemi. I meccanismi esatti attraverso i quali l’acido fitanico causa danni non sono ancora completamente compresi, ma si ritiene che possa interferire con la conduzione nervosa, la funzione mitocondriale e altri processi cellulari.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Refsum sono variabili e possono insorgere in età diverse, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi più comuni includono:
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- Neuropatia periferica: debolezza, intorpidimento e dolore agli arti, spesso con andamento progressivo.
- Atassia cerebellare: difficoltà di coordinazione dei movimenti, instabilità e tremori.
- Retinite pigmentosa: degenerazione della retina che causa progressiva perdita della vista, cecità notturna e restringimento del campo visivo.
- Anosmia: perdita dell’olfatto.
- Sordità: perdita dell’udito, spesso neurosensoriale.
- Ittiosi: pelle secca e squamosa.
- Anomalie scheletriche: accorciamento delle dita delle mani e dei piedi, deformità ossee.
- Aritmia cardiaca: alterazioni del ritmo cardiaco.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Refsum si basa sulla combinazione di:
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- Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
- Esami di laboratorio: dosaggio dei livelli di acido fitanico nel sangue e nelle urine.
- Test genetici: ricerca di mutazioni nel gene PHYH.
- Elettromiografia (EMG) e studi della conduzione nervosa: per valutare la funzione dei nervi periferici.
- Elettroretinogramma (ERG): per valutare la funzione della retina.
Prognosi
La prognosi della malattia di Refsum è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi e dall’età di insorgenza. La malattia ha un decorso progressivo, ma la velocità di progressione può variare da persona a persona. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Non esiste una cura definitiva per la malattia di Refsum, ma il trattamento si concentra sulla riduzione dei livelli di acido fitanico nell’organismo attraverso la dieta e, in alcuni casi, la plasmaferesi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari |
Bozzolo (MN) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la malattia di Refsum. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Trattamenti principali:
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- Dieta: La pietra angolare del trattamento è una dieta rigorosamente povera di acido fitanico, la sostanza che si accumula nell’organismo a causa del difetto genetico. Ciò significa evitare alimenti come:
- Carne rossa (manzo, agnello)
- Latticini (latte, formaggio, burro)
- Alcuni pesci (merluzzo, eglefino, tonno)
- Verdure a foglia verde (spinaci, cavolo riccio)
- Plasmaferesi: In alcuni casi, soprattutto all’inizio della malattia o in presenza di sintomi gravi, si può ricorrere alla plasmaferesi. Questa procedura permette di rimuovere l’acido fitanico dal sangue.
- Dieta: La pietra angolare del trattamento è una dieta rigorosamente povera di acido fitanico, la sostanza che si accumula nell’organismo a causa del difetto genetico. Ciò significa evitare alimenti come:
Altri trattamenti:
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- Farmaci: Alcuni farmaci possono essere utilizzati per gestire sintomi specifici, come antiepilettici per le convulsioni o farmaci per le aritmie cardiache.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a migliorare la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità, contrastando gli effetti dell’atassia e della neuropatia periferica.