NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una rara leucodistrofia, ovvero una malattia genetica che colpisce la sostanza bianca del cervello.
Questa sostanza è composta principalmente da mielina, una guaina protettiva che avvolge le fibre nervose e consente una corretta trasmissione degli impulsi nervosi. Nella PMD, la mielina è difettosa o assente, causando un’ampia gamma di problemi neurologici.
Epidemiologia
La PMD è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Colpisce principalmente i maschi, poiché è causata da mutazioni in un gene situato sul cromosoma X.
Eziologia e genetica
La PMD è causata da mutazioni nel gene PLP1, situato sul cromosoma Xq22. Questo gene codifica per la proteina proteolipidica (PLP), una componente importante della mielina. Le mutazioni in PLP1 possono portare a una produzione ridotta o anormale di PLP, compromettendo la formazione e la funzione della mielina.
Patogenesi
La mancanza o il difetto di PLP interferisce con la mielinizzazione degli assoni, le fibre nervose che trasmettono i segnali nel cervello. Questo porta a una compromissione della conduzione nervosa e a una progressiva degenerazione della sostanza bianca.
Manifestazioni cliniche
I sintomi della PMD variano a seconda della gravità della mutazione genetica e possono includere:
-
- Nistagmo: movimenti oculari involontari e rapidi
- Ipotonia: ridotto tono muscolare
- Spasticità: aumento del tono muscolare e rigidità
- Ataxia: difficoltà di coordinazione dei movimenti
- Ritardo dello sviluppo: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio e cognitivo
- Difficoltà di linguaggio: problemi nell’articolazione delle parole e nella comprensione del linguaggio
- Disabilità intellettiva: di grado variabile
- Problemi respiratori: dovuti alla debolezza dei muscoli respiratori
- Epilessia: convulsioni
Diagnosi
La diagnosi di PMD si basa su:
-
- Esame clinico: valutazione dei sintomi neurologici
- Risonanza magnetica (RM) cerebrale: evidenzia anomalie nella sostanza bianca
- Test genetici: identificano mutazioni nel gene PLP1
Prognosi
La prognosi della PMD varia a seconda della gravità della malattia. Le forme più gravi possono portare a morte precoce, mentre le forme più lievi consentono una sopravvivenza più lunga, anche se con disabilità significative. Non esiste una cura per la PMD, ma le terapie di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD).
Sebbene non ci sia una cura, esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da PMD. Questi includono:
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- Fisioterapia: per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità.
- Terapia occupazionale: per migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Logopedia: per aiutare con i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Farmaci: per controllare sintomi specifici come spasticità, tremori o convulsioni.
- Supporto nutrizionale: per garantire una corretta alimentazione e idratazione.
- Assistenza respiratoria: in caso di problemi respiratori.
Inoltre, la ricerca sulla PMD sta progredendo e ci sono diverse sperimentazioni cliniche in corso che stanno testando nuovi farmaci e terapie. Alcune di queste terapie includono:
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- Terapia genica: per sostituire il gene PLP1 difettoso con una copia sana.
- Trapianto di cellule staminali: per riparare la mielina danneggiata.
- Farmaci che modulano il sistema immunitario: per ridurre l’infiammazione nel cervello.