NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una malattia genetica rara che colpisce la capacità delle cellule di metabolizzare il colesterolo e altri lipidi.
Questo difetto porta all’accumulo di queste sostanze in vari organi, in particolare nel cervello, nel fegato e nella milza.
Epidemiologia
NPC è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 120.000 nati vivi. Tuttavia, si ritiene che la malattia sia sottostimata a causa della sua variabilità clinica e delle difficoltà diagnostiche.
Eziologia e Genetica
NPC è causata da mutazioni in uno dei due geni, NPC1 o NPC2. Questi geni codificano per proteine coinvolte nel trasporto intracellulare del colesterolo. Le mutazioni in questi geni portano a un difetto nel trasporto del colesterolo dai lisosomi, gli organelli cellulari responsabili della degradazione delle sostanze.
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- Il gene NPC1 è responsabile per circa il 95% dei casi di NPC.
- Il gene NPC2 è responsabile per il restante 5% dei casi.
NPC è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
L’accumulo di colesterolo e altri lipidi nei lisosomi porta a una disfunzione cellulare e alla morte cellulare. Questo processo colpisce diversi organi e sistemi, causando una vasta gamma di sintomi. Nel cervello, l’accumulo di lipidi porta alla neurodegenerazione, con conseguenti problemi neurologici e psichiatrici.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche di NPC sono molto variabili, sia in termini di età di esordio che di gravità dei sintomi. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta.
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- Esordio neonatale: ittero prolungato, epatosplenomegalia, difficoltà di alimentazione.
- Esordio infantile: ritardo nello sviluppo, atassia, difficoltà di apprendimento, ingrossamento della milza e del fegato.
- Esordio tardivo: disturbi psichiatrici, demenza, distonia, difficoltà di movimento, problemi di equilibrio, paralisi sopranucleare dello sguardo (difficoltà a muovere gli occhi verticalmente).
Diagnosi
La diagnosi di NPC si basa su una combinazione di:
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- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi neurologici e della presenza di epatosplenomegalia.
- Test di laboratorio:
- Test del filipin: esame delle cellule cutanee al microscopio per rilevare l’accumulo di colesterolo.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nei geni NPC1 e NPC2.
- Studi di imaging: risonanza magnetica (RM) del cervello per valutare la presenza di anomalie.
Prognosi
La prognosi di NPC varia a seconda dell’età di esordio e della gravità dei sintomi. In generale, le forme ad esordio precoce hanno una prognosi più sfavorevole, con una progressione più rapida della malattia e una minore aspettativa di vita. Le forme ad esordio tardivo possono avere una progressione più lenta e una migliore qualità di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale L. Renzetti |
Lanciano (CH) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), sebbene sia ancora considerata una malattia rara e senza cura definitiva.
Farmaco specifico:
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- Miglustat (Zavesca): È un farmaco orale approvato per il trattamento della NPC. Agisce inibendo la sintesi dei glicosfingolipidi, riducendo il loro accumulo nelle cellule.
Altri trattamenti:
Oltre a Miglustat, ci sono altri trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti con NPC:
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- N-acetil-L-leucina (NALL): Questo aminoacido modificato ha dimostrato di poter migliorare la disfunzione lisosomiale e metabolica nella NPC. È disponibile come farmaco orale (IB1001) e ha ottenuto risultati promettenti negli studi clinici.
- Ciclodestrine: Queste molecole sono in grado di mobilizzare i lipidi intracellulari, riducendo l’accumulo di colesterolo nei lisosomi. Sono in fase di studio per la NPC e potrebbero essere somministrate per via endovenosa o intratecale.
- Terapia di supporto: Include una varietà di interventi per affrontare i sintomi specifici di ciascun paziente, come:
- Fisioterapia: per mantenere la mobilità e la forza muscolare.
- Logopedia: per aiutare con le difficoltà di linguaggio e deglutizione.
- Terapia occupazionale: per migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Supporto nutrizionale: per garantire un’adeguata alimentazione.