NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPB) è una malattia da accumulo lisosomiale rara, caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina in diversi tessuti del corpo, principalmente milza, fegato, polmoni e, in alcuni casi, cervello.
Epidemiologia
La NPB è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 250.000 individui a livello mondiale. Tuttavia, la prevalenza può variare in base all’etnia e all’origine geografica. Ad esempio, è più comune nelle popolazioni di origine ebraica ashkenazita.
Eziologia e Genetica
La NPB è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che codifica per l’enzima sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima è responsabile della degradazione della sfingomielina, un tipo di lipide presente nelle membrane cellulari. Le mutazioni nel gene SMPD1 portano ad una carenza o ad una riduzione dell’attività dell’enzima ASM, con conseguente accumulo di sfingomielina nei lisosomi.
La NPB è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
L’accumulo di sfingomielina nei lisosomi causa un ingrossamento e un malfunzionamento di questi organelli cellulari. Questo può portare a danni cellulari e tissutali in diversi organi, tra cui:
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- Milza e fegato: epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza)
- Polmoni: problemi respiratori, infezioni ricorrenti
- Sistema nervoso: in alcuni casi, può verificarsi un coinvolgimento neurologico con atassia, neuropatia periferica e deficit cognitivi.
- Sangue: anemia, trombocitopenia
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della NPB possono variare notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di età di insorgenza. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
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- Epatosplenomegalia: ingrossamento di fegato e milza, spesso presente fin dall’infanzia.
- Problemi respiratori: tosse cronica, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti.
- Ritardo della crescita: nei bambini.
- Disturbi gastrointestinali: diarrea, vomito, dolore addominale.
- Problemi oculari: opacità corneale, strabismo.
- Sintomi neurologici: atassia (difficoltà di coordinazione), neuropatia periferica (intorpidimento, formicolio o debolezza agli arti), deficit cognitivi (in alcuni casi).
Diagnosi
La diagnosi di NPB si basa su una combinazione di:
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- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami del sangue: emocromo, test di funzionalità epatica, misurazione dell’attività dell’enzima ASM.
- Biopsia: prelievo di un campione di tessuto (di solito dal fegato o dalla milza) per l’analisi microscopica e la misurazione dell’attività dell’enzima ASM.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene SMPD1.
Prognosi
La prognosi della NPB varia a seconda della gravità della malattia. Le persone con forme lievi possono avere una normale aspettativa di vita, mentre quelle con forme più gravi possono sviluppare complicanze potenzialmente letali, come insufficienza respiratoria o epatica.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale L. Renzetti |
Lanciano (CH) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la NPB. Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche per la NPB:
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- Terapia enzimatica sostitutiva (TES): È in fase di sviluppo una TES per la NPB, che prevede la somministrazione di una versione artificiale dell’enzima ASM. Questa terapia ha mostrato risultati promettenti in studi clinici, riducendo l’accumulo di sfingomielina e migliorando la funzionalità polmonare.
- Trapianto di midollo osseo: Il trapianto di midollo osseo può essere un’opzione per alcuni pazienti con NPB, in particolare quelli con grave coinvolgimento polmonare. Tuttavia, questa procedura comporta rischi significativi e non è adatta a tutti i pazienti.
- Gestione dei sintomi: La gestione dei sintomi è una parte importante della cura per la NPB. Possono essere utilizzati farmaci per trattare problemi respiratori, infezioni e altre complicanze. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare a mantenere la funzionalità polmonare e la mobilità.
- Supporto nutrizionale: Una dieta sana e bilanciata è importante per tutti i pazienti con NPB. In alcuni casi, può essere necessario un supporto nutrizionale aggiuntivo, come l’alimentazione tramite sondino nasogastrico o gastrostomia.
- Monitoraggio regolare: I pazienti con NPB richiedono un monitoraggio regolare per valutare la progressione della malattia e gestire le complicanze. Questo può includere esami del sangue, test di funzionalità polmonare e imaging.