NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Niemann-Pick di tipo A (NPA) è una malattia genetica rara e grave che colpisce il metabolismo dei lipidi. È caratterizzata dall’accumulo di una sostanza grassa chiamata sfingomielina nelle cellule, in particolare nelle cellule del cervello, del fegato e della milza.
Questo accumulo porta a danni progressivi a questi organi e, infine, alla morte.
Epidemiologia
La NPA è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. La NPA è più comune tra le persone di origine ebraica ashkenazita. L’incidenza globale è stimata in circa 1 caso ogni 250.000 nati vivi.
Eziologia e Genetica
La NPA è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che codifica per l’enzima sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima è responsabile della degradazione della sfingomielina. Le mutazioni nel gene SMPD1 portano a una carenza di ASM o alla produzione di un enzima non funzionale. Di conseguenza, la sfingomielina si accumula nelle cellule, causando danni.
Patogenesi
L’accumulo di sfingomielina nelle cellule porta a una serie di effetti dannosi, tra cui:
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- Disfunzione lisosomiale: i lisosomi sono organelli cellulari che degradano i rifiuti cellulari. L’accumulo di sfingomielina nei lisosomi interferisce con la loro funzione, portando all’accumulo di altri materiali di scarto e alla morte cellulare.
- Disfunzione neuronale: l’accumulo di sfingomielina nei neuroni porta a danni progressivi, causando problemi neurologici.
- Disfunzione epatica e splenica: l’accumulo di sfingomielina nel fegato e nella milza porta all’ingrossamento di questi organi (epatosplenomegalia) e alla disfunzione.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della NPA di solito compaiono nei primi mesi di vita e progrediscono rapidamente. I sintomi comuni includono:
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- Ritardo dello sviluppo: i bambini con NPA mostrano ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo.
- Problemi di alimentazione: difficoltà nella deglutizione e nel succhiare.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
- Problemi neurologici: perdita di tono muscolare (ipotonia), debolezza, rigidità, convulsioni, cecità e sordità.
- Problemi respiratori: difficoltà respiratorie e infezioni polmonari ricorrenti.
Diagnosi
La diagnosi di NPA si basa su una combinazione di fattori, tra cui:
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- Esame fisico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Test enzimatici: misurazione dell’attività dell’enzima ASM nei leucociti o in altri tessuti.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene SMPD1.
- Biopsia: esame microscopico di un campione di tessuto (di solito fegato o milza) per rilevare l’accumulo di sfingomielina.
Prognosi
La NPA è una malattia grave con una prognosi infausta. La maggior parte dei bambini con NPA muore entro i 3-4 anni di età. La causa di morte è solitamente un’infezione respiratoria o una complicanza neurologica.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale L. Renzetti |
Lanciano (CH) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste ancora una cura definitiva per la NPA, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Ecco alcune opzioni terapeutiche disponibili:
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Terapia di supporto: Questo approccio si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze della malattia. Può includere:
- Nutrizione: Una dieta specifica può aiutare a gestire i problemi digestivi.
- Fisioterapia: Esercizi e terapie possono aiutare a mantenere la forza muscolare e la mobilità.
- Assistenza respiratoria: Ossigenoterapia e altri supporti possono essere necessari per i problemi respiratori.
- Gestione del dolore: Farmaci e altre terapie possono aiutare a controllare il dolore.
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Terapia enzimatica sostitutiva (TES): Anche se attualmente la TES è approvata in Europa per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann-Pick di tipo A/B e B, sono in corso studi per valutarne l’efficacia anche per la NPA. La TES prevede la somministrazione dell’enzima mancante (sfingomielinasi acida) per aiutare a ridurre l’accumulo di sfingomielina nelle cellule.
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Terapia genica: Questa è un’area di ricerca promettente per la NPA. La terapia genica mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia. Sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia di questo approccio.
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