La malattia di Morquio, nota anche come mucopolisaccaridosi IV (MPS IV), è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo.

Questa condizione interferisce con la capacità del corpo di scomporre lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (GAG). L’accumulo di GAG nei tessuti causa vari problemi di salute, in particolare nello scheletro.

Epidemiologia

La malattia di Morquio è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 200.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.

Eziologia e genetica

La malattia di Morquio è causata da mutazioni in uno dei due geni:

• • GALNS: responsabile della produzione dell’enzima N-acetilgalattosamina-6-solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione del cheratan solfato. Le mutazioni in questo gene causano la Morquio di tipo A, la forma più comune.
  • GLB1: responsabile della produzione dell’enzima beta-galattosidasi, necessario per la degradazione del cheratan solfato e del ganglioside GM1. Le mutazioni in questo gene causano la Morquio di tipo B, una forma più rara e generalmente meno grave.

La malattia di Morquio si eredita con un pattern autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino deve ereditare una copia del gene mutato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.

Patogenesi

La carenza degli enzimi GALNS o GLB1 porta all’accumulo di cheratan solfato nei lisosomi, organelli cellulari responsabili della degradazione dei materiali di scarto. Questo accumulo causa danni a vari tessuti e organi, in particolare alle ossa, alla cartilagine e ai tessuti connettivi.

Manifestazioni cliniche

I sintomi della malattia di Morquio variano da persona a persona e possono essere lievi o gravi. I segni e sintomi più comuni includono:

• • Scheletro:
    • Bassa statura con tronco corto: la crescita delle ossa lunghe è compromessa, portando a una statura sproporzionata.
    • Deformità della colonna vertebrale: cifosi, scoliosi e iperlordosi sono comuni.
    • Deformità del torace: pectus carinatum (torace a carena) o pectus excavatum (torace escavato).
    • Ginocchio valgo: le ginocchia si piegano verso l’interno.
    • Lassità articolare: articolazioni ipermobili.
    • Displasia dell’anca.
    • Mani corte e tozze con difficoltà di movimento.
  • Altri sistemi:
    • Problemi respiratori: ostruzione delle vie aeree, apnea notturna, polmonite ricorrente.
    • Problemi cardiaci: valvulopatie, cardiomiopatia.
    • Problemi visivi: opacità corneale, glaucoma.
    • Problemi uditivi: perdita dell’udito.
    • Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
    • Ernie.
    • Ritardo nello sviluppo motorio.
    • Intelligenza normale.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Morquio si basa su una combinazione di:

• • Esame fisico: valutazione dei segni clinici caratteristici.
  • Esami di laboratorio:
    • Analisi delle urine: per rilevare la presenza di cheratan solfato.
    • Test enzimatici: per misurare l’attività degli enzimi GALNS o GLB1 nei leucociti o nei fibroblasti cutanei.
  • Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni GALNS o GLB1.
  • Radiografie: per valutare le anomalie scheletriche.

Prognosi

La prognosi della malattia di Morquio varia a seconda della gravità della condizione e delle complicanze che si sviluppano. Le complicanze più gravi includono:

• • Compromissione respiratoria: può portare a insufficienza respiratoria e morte.
  • Compressione del midollo spinale: può causare paralisi.
  • Problemi cardiaci: possono portare a insufficienza cardiaca.

L’aspettativa di vita può essere ridotta, ma con una gestione adeguata, molte persone con malattia di Morquio possono vivere una vita relativamente lunga e piena.