NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Leigh, o encefalomielopatia necrotizzante subacuta, è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da lesioni focali bilaterali a livello del tronco encefalico, dei gangli della base, del talamo e del cervelletto.
Queste lesioni causano una degenerazione progressiva del tessuto cerebrale, portando a una varietà di sintomi neurologici.
Epidemiologia
La malattia di Leigh è una malattia rara, con un’incidenza stimata tra 1 su 40.000 e 1 su 77.000 nati vivi. Colpisce entrambi i sessi e si manifesta in genere nella prima infanzia, tra i 3 mesi e i 2 anni di età, anche se può insorgere più tardi.
Eziologia e genetica
La malattia di Leigh è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella fosforilazione ossidativa mitocondriale, il processo che produce energia nelle cellule. La maggior parte dei casi è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA), che viene ereditato dalla madre. Altre mutazioni possono essere presenti nel DNA nucleare e seguire un modello di ereditarietà autosomico recessivo o legato all’X.
Patogenesi
Le mutazioni genetiche causano un difetto nella produzione di energia nelle cellule, in particolare nei neuroni. Questo deficit energetico porta a disfunzioni cellulari, danno neuronale e, infine, alla morte cellulare. Le aree del cervello più colpite sono quelle con un elevato fabbisogno energetico, come il tronco encefalico e i gangli della base.
Manifestazioni cliniche
I sintomi della malattia di Leigh sono variabili e dipendono dalla localizzazione e dall’estensione delle lesioni cerebrali. I sintomi più comuni includono:
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- Ritardo dello sviluppo psicomotorio: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta e la deambulazione.
- Ipotonia: ridotta tonicità muscolare.
- Disturbi del movimento: atassia, distonia, tremori.
- Problemi di alimentazione: difficoltà nella suzione, deglutizione e masticazione.
- Vomito ricorrente.
- Irritabilità.
- Epilessia: convulsioni.
- Disturbi respiratori: apnea, tachipnea.
- Problemi cardiaci: cardiomiopatia.
- Acidosi lattica: accumulo di acido lattico nel sangue, che può causare nausea, vomito, debolezza e confusione mentale.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Leigh si basa su una combinazione di elementi:
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- Storia clinica e esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
- Esami di laboratorio: dosaggio dell’acido lattico nel sangue e nel liquido cerebrospinale.
- Neuroimaging: risonanza magnetica (RM) del cervello, che mostra le caratteristiche lesioni a livello del tronco encefalico e dei gangli della base.
- Studi genetici: analisi del DNA mitocondriale e nucleare per identificare le mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi della malattia di Leigh è generalmente sfavorevole. La maggior parte dei bambini affetti muore entro pochi anni dalla diagnosi, a causa di complicazioni respiratorie o cardiache. Tuttavia, l’età di esordio, la gravità dei sintomi e la presenza di specifiche mutazioni genetiche possono influenzare la progressione della malattia e la sopravvivenza.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Presidio Ospedaliero “G. Tatarella” – Cerignola |
Cerignola (FG) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esiste una cura specifica per la malattia di Leigh.
Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi trattamenti possono includere:
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Farmaci:
- Vitamine e cofattori: come tiamina (vitamina B1), coenzima Q10, biotina e riboflavina, che possono aiutare a migliorare la funzione mitocondriale.
- Anticonvulsivanti: per controllare le convulsioni.
- Farmaci per alleviare altri sintomi: come i farmaci per il reflusso gastroesofageo, la distonia o i problemi respiratori.
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Terapie di supporto:
- Fisioterapia: per migliorare la forza muscolare e la coordinazione.
- Logopedia: per aiutare con i problemi di linguaggio e di deglutizione.
- Terapia occupazionale: per migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Supporto nutrizionale: per garantire un’adeguata assunzione di calorie e nutrienti, spesso attraverso una sonda gastrostomica.