NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Kugelberg-Welander, anche conosciuta come atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3, è una malattia rara che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose nel midollo spinale che controllano i muscoli volontari.
Questa condizione porta a debolezza muscolare e atrofia progressiva.
Epidemiologia
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- Incidenza: La SMA di tipo 3 è la forma meno comune di SMA, con un’incidenza stimata di 1 su 25.000 nati vivi.
- Distribuzione: La malattia colpisce tutte le etnie e entrambi i sessi.
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Età di insorgenza: I sintomi si manifestano in genere dopo i 18 mesi di età, spesso tra i 2 e i 17 anni.
Eziologia e Genetica
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- Causa: La SMA di tipo 3 è causata da mutazioni nel gene SMN1 sul cromosoma 5. Questo gene produce una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni.
- Ereditarietà: La SMA è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
Le mutazioni nel gene SMN1 causano una carenza della proteina SMN. Questa carenza porta alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale. La perdita di questi motoneuroni interrompe la trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli, causando debolezza e atrofia.
Manifestazioni Cliniche
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- Debolezza muscolare progressiva: I muscoli prossimali (quelli più vicini al centro del corpo) sono generalmente colpiti più di quelli distali (quelli più lontani dal centro del corpo).
- Difficoltà motorie: I pazienti possono avere difficoltà a camminare, correre, salire le scale e alzarsi da una posizione seduta.
- Tremori fini delle mani: Questo sintomo può essere presente in alcuni casi.
- Scoliosi: La curvatura della colonna vertebrale può svilupparsi a causa della debolezza dei muscoli del tronco.
- Problemi respiratori: In alcuni casi, la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie.
Diagnosi
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- Esame fisico e anamnesi: Il medico valuterà la storia clinica del paziente e condurrà un esame fisico per valutare la forza muscolare, i riflessi e la presenza di eventuali deformità.
- Test genetici: Il test per identificare le mutazioni nel gene SMN1 è il gold standard per la diagnosi di SMA.
- Elettromiografia (EMG): Questo test misura l’attività elettrica dei muscoli e può aiutare a identificare la presenza di danni ai motoneuroni.
- Biopsia muscolare: In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia muscolare per esaminare il tessuto muscolare al microscopio.
Prognosi
La SMA di tipo 3 ha una prognosi variabile.
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- Progressione lenta: La progressione della malattia è generalmente lenta e molti individui con SMA di tipo 3 mantengono la capacità di camminare per tutta la vita.
- Aspettativa di vita: L’aspettativa di vita è generalmente normale o quasi normale.
- Complicanze: Le complicanze possono includere scoliosi, problemi respiratori e difficoltà di deglutizione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la malattia di Kugelberg-Welander (SMA di tipo 3). Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Trattamenti farmacologici:
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- Nusinersen (Spinraza): questo farmaco è approvato per il trattamento di tutti i tipi di SMA, inclusa la SMA di tipo 3. Aumenta la produzione di una proteina chiamata SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Viene somministrato tramite iniezione intratecale nel liquido spinale.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): è una terapia genica approvata per il trattamento della SMA in bambini di età inferiore ai 2 anni, ma studi clinici stanno valutando la sua efficacia anche in pazienti con SMA di tipo 3. Funziona fornendo una copia funzionale del gene SMN.
- Risdiplam (Evrysdi): questo farmaco è un modificatore dello splicing genico che aumenta la produzione di proteina SMN funzionale. È disponibile in forma orale.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: esercizi specifici possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
- Terapia occupazionale: aiuta a sviluppare e mantenere le capacità necessarie per le attività quotidiane, come vestirsi, mangiare e lavarsi.
- Logopedia: può essere utile per i pazienti con problemi di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto respiratorio: nei casi più gravi, può essere necessario un supporto ventilatorio per aiutare la respirazione.
- Supporto ortopedico: tutori, ortesi e ausili per la mobilità possono aiutare a migliorare la postura e la mobilità.
- Supporto nutrizionale: una dieta equilibrata e un’adeguata idratazione sono importanti per mantenere la salute generale.