NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. È causata da una deficienza dell’enzima galattocerebrosidasi (GALC), che porta all’accumulo di sostanze tossiche nel cervello, in particolare galattocerebroside e psicosina.
Questo accumulo danneggia la mielina, la guaina protettiva che circonda le fibre nervose, compromettendo la trasmissione degli impulsi nervosi.
Epidemiologia
La malattia di Krabbe è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Si verifica in tutte le etnie, ma è più comune nelle popolazioni di origine scandinava.
Eziologia e Genetica
La malattia di Krabbe è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Il gene responsabile della malattia di Krabbe si trova sul cromosoma 14 e codifica per l’enzima GALC. Sono state identificate numerose mutazioni in questo gene, che possono portare a diversi gradi di deficit enzimatico e quindi a diverse forme cliniche della malattia.
Patogenesi
La deficienza di GALC porta all’accumulo di galattocerebroside e psicosina, in particolare nelle cellule della microglia, che sono le cellule immunitarie del cervello. Queste sostanze sono tossiche per gli oligodendrociti, le cellule che producono la mielina. Il danno alla mielina compromette la conduzione degli impulsi nervosi, causando i sintomi neurologici caratteristici della malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Krabbe variano a seconda dell’età di esordio. Si distinguono tre forme principali:
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- Forma infantile: è la forma più comune e grave. I sintomi si manifestano nei primi mesi di vita e includono irritabilità, rigidità muscolare, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni, cecità, sordità e difficoltà di deglutizione. La progressione della malattia è rapida e porta al decesso entro i primi due anni di vita.
- Forma tardo-infantile/giovanile: i sintomi si manifestano tra 1 e 8 anni di età. La progressione è più lenta rispetto alla forma infantile, ma comunque grave. I sintomi includono difficoltà di deambulazione, perdita di coordinazione, debolezza muscolare, declino cognitivo e problemi visivi.
- Forma dell’adulto: è la forma più rara e con l’esordio più tardivo (dopo gli 8 anni). I sintomi sono variabili e possono includere difficoltà di deambulazione, debolezza muscolare, disturbi della vista e del linguaggio, e declino cognitivo. La progressione è lenta e la sopravvivenza può essere lunga.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Krabbe si basa su:
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- Esame clinico: valutazione dei sintomi neurologici.
- Analisi enzimatica: misurazione dell’attività dell’enzima GALC nei leucociti o nei fibroblasti cutanei.
- Analisi genetica: ricerca di mutazioni nel gene GALC.
- Risonanza magnetica (RM) cerebrale: può mostrare alterazioni caratteristiche della sostanza bianca.
Prognosi
La prognosi della malattia di Krabbe è generalmente sfavorevole, soprattutto nelle forme infantili. Non esiste una cura specifica per la malattia. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può rallentare la progressione della malattia se effettuato precocemente, ma non è risolutivo. Il trattamento è principalmente di supporto e mira a migliorare la qualità di vita del paziente, alleviando i sintomi e prevenendo le complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la malattia di Krabbe.
Tuttavia, esistono trattamenti e terapie di supporto che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
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- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT): questo trattamento, se effettuato precocemente, in alcuni casi può rallentare la progressione della malattia e migliorare la sopravvivenza.
- Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): è in fase di studio e potrebbe offrire un’opzione terapeutica in futuro.
- Terapia genica: anche questa è in fase di sperimentazione e potrebbe rappresentare una speranza per il futuro.
- Cure palliative: si concentrano sul controllo dei sintomi, come le convulsioni, la spasticità e le difficoltà respiratorie, per migliorare il comfort del paziente.
- Fisioterapia e terapia occupazionale: aiutano a mantenere la mobilità e l’indipendenza il più a lungo possibile.
- Supporto nutrizionale: può essere necessario per garantire un adeguato apporto di nutrienti, soprattutto nei pazienti con difficoltà di deglutizione.