NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Kennedy, anche nota come atrofia muscolare spinobulbare (SBMA), è una rara malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi.
È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare progressiva, in particolare dei muscoli bulbari (che controllano la parola e la deglutizione), degli arti e del tronco.
Epidemiologia
La malattia di Kennedy è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 40.000-50.000 maschi. L’esordio dei sintomi si verifica in genere nell’età adulta, tra i 30 e i 50 anni.
Eziologia e genetica
La malattia di Kennedy è causata da una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni (AR), situato sul cromosoma X. Questa mutazione consiste in un’espansione anomala di una sequenza di tre nucleotidi (CAG) all’interno del gene AR. L’espansione di questa tripletta CAG porta alla produzione di una proteina AR anomala, con una sequenza di poliglutamina espansa.
La malattia di Kennedy è ereditata con modalità recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che:
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- I maschi che ereditano il cromosoma X mutato dalla madre sviluppano la malattia.
- Le femmine che ereditano il cromosoma X mutato sono generalmente portatrici sane, poiché hanno un secondo cromosoma X normale che compensa la mutazione. Tuttavia, in alcuni casi, le donne portatrici possono manifestare sintomi lievi.
Patogenesi
L’espansione della poliglutamina nella proteina AR mutata ne altera la struttura e la funzione. La proteina AR anomala tende ad aggregarsi all’interno delle cellule neuronali, formando inclusioni che interferiscono con il normale funzionamento cellulare e portano alla degenerazione dei motoneuroni. I motoneuroni sono le cellule nervose che controllano i muscoli, e la loro degenerazione causa debolezza e atrofia muscolare.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Kennedy sono variabili e possono includere:
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- Debolezza e atrofia muscolare: i muscoli più colpiti sono quelli bulbari (che controllano la parola e la deglutizione), degli arti (soprattutto prossimali) e del tronco. La debolezza muscolare può causare difficoltà a parlare (disartria), a deglutire (disfagia), a camminare e a svolgere attività quotidiane.
- Crampi muscolari e fascicolazioni: contrazioni muscolari involontarie e visibili sotto la pelle.
- Tremori: soprattutto alle mani.
- Ginecomastia: sviluppo delle mammelle nei maschi.
- Infertilità: ridotta produzione di spermatozoi.
- Disfunzione erettile.
- Alterazioni endocrine: come resistenza all’insulina e diabete mellito.
- Manifestazioni sensitive: come intorpidimento o formicolio.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Kennedy si basa su:
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- Anamnesi e esame obiettivo neurologico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami di laboratorio: dosaggio degli ormoni sessuali (testosterone, LH, FSH) e test genetico per la ricerca della mutazione nel gene AR.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare per valutare la presenza di denervazione.
- Biopsia muscolare: in casi selezionati, per confermare la diagnosi.
Prognosi
La malattia di Kennedy è una malattia progressiva, ma l’andamento è generalmente lento. L’aspettativa di vita non è significativamente ridotta, ma la qualità di vita può essere compromessa dalla debolezza muscolare e dalle altre manifestazioni cliniche. Non esiste una cura specifica per la malattia di Kennedy, ma sono disponibili trattamenti sintomatici e di supporto per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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A.O.U. Città della Salute e della Scienza |
Torino (TO) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la malattia di Kennedy.
Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:
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- Fisioterapia e terapia occupazionale: per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Logopedia: per aiutare con le difficoltà di linguaggio e deglutizione.
- Supporto nutrizionale: per prevenire la malnutrizione e la disidratazione, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia.
- Ventilazione assistita: può essere necessaria nei casi di debolezza dei muscoli respiratori.
- Farmaci: possono essere utilizzati per trattare sintomi specifici, come crampi muscolari, tremori e depressione.
- Clenbuterolo: è un farmaco che ha mostrato risultati promettenti in alcuni studi clinici, migliorando la forza muscolare e la capacità respiratoria. Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per confermarne l’efficacia e la sicurezza a lungo termine.