NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Hirschsprung (MH), anche nota come megacolon congenito agangliare, è una rara patologia congenita del sistema nervoso enterico che colpisce l’intestino crasso.
È caratterizzata dall’assenza di cellule gangliari (gangli) nei plessi mioenterico e sottomucoso di Auerbach e Meissner in un segmento variabile di intestino. Questa assenza di gangli provoca l’impossibilità del tratto intestinale interessato di rilassarsi e di permettere il passaggio delle feci, causando un’ostruzione funzionale.
Epidemiologia
La MH si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi. È più comune nei maschi (rapporto maschi:femmine di 4:1) e nei bambini con sindrome di Down. La lunghezza del segmento agangliare varia, ma nella maggior parte dei casi (80%) è limitata al retto-sigma.
Eziologia e Genetica
La MH è una malattia multifattoriale con una complessa interazione di fattori genetici e ambientali. Diversi geni sono stati implicati nella patogenesi della MH, tra cui il RET, il GDNF, l’EDNRB e l’EDN3. Mutazioni in questi geni possono interferire con lo sviluppo e la migrazione delle cellule della cresta neurale, che danno origine ai gangli enterici. Tuttavia, la MH non segue un modello di ereditarietà mendeliana semplice e la penetranza delle mutazioni genetiche è variabile.
Patogenesi
L’assenza di gangli nel tratto intestinale colpito provoca un’alterazione della motilità intestinale. Il segmento agangliare è permanentemente contratto, causando un’ostruzione funzionale al passaggio delle feci. A monte dell’ostruzione, l’intestino si dilata progressivamente, dando origine al megacolon.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della MH dipendono dall’età del paziente e dall’estensione del segmento agangliare.
Nel neonato, i sintomi più comuni sono:
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- Ritardo nell’emissione del meconio (>24 ore dalla nascita)
- Distensione addominale
- Vomito biliare
- Stipsi ostinata
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Nei bambini più grandi, i sintomi possono includere:
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- Stipsi cronica
- Distensione addominale
- Ritardo della crescita
- Enterocolite (infiammazione dell’intestino)
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Diagnosi
La diagnosi di MH si basa su una combinazione di:
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- Esame obiettivo: valutazione della distensione addominale, palpazione di masse fecali
- Radiografia addominale: può mostrare dilatazione delle anse intestinali a monte dell’ostruzione
- Biopsia rettale: è l’esame gold standard per la diagnosi di MH. La biopsia viene eseguita per via endoscopica e consente di evidenziare l’assenza di gangli e la presenza di fibre nervose ipertrofiche nella sottomucosa.
- Manometria anorettale: può essere utile per valutare la funzione dello sfintere anale interno, che è spesso alterata nella MH.
Prognosi
La prognosi della MH è generalmente buona se la diagnosi viene fatta tempestivamente e il trattamento chirurgico è adeguato. La chirurgia consiste nella rimozione del segmento agangliare e nell’anastomosi del tratto intestinale sano al retto o all’ano. Dopo l’intervento, la maggior parte dei pazienti recupera una normale funzione intestinale. Tuttavia, alcuni pazienti possono presentare complicanze a lungo termine, come incontinenza fecale, stipsi o ostruzione intestinale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la malattia di Hirschsprung. Il trattamento principale è chirurgico e prevede la rimozione della parte dell’intestino priva di cellule nervose, seguita dal collegamento della parte sana dell’intestino al retto.
Tuttavia, esistono altri trattamenti che possono essere utilizzati per gestire i sintomi e le complicanze della malattia di Hirschsprung prima e dopo l’intervento chirurgico. Questi includono:
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- Irrigazioni: per aiutare a svuotare l’intestino e prevenire la stitichezza.
- Dieta: una dieta ricca di fibre e liquidi può aiutare ad ammorbidire le feci e facilitarne il passaggio.
- Antibiotici: per trattare eventuali infezioni intestinali.
- Probiotici: per ripristinare l’equilibrio della flora batterica intestinale.