NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Hartnup è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il trasporto di alcuni aminoacidi, in particolare il triptofano, a livello dell’intestino tenue e dei reni.
Ciò porta a una carenza di questi aminoacidi nel corpo e a un accumulo nelle urine.
Epidemiologia
La malattia di Hartnup è piuttosto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 15.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.
Eziologia e genetica
La malattia è causata da mutazioni nel gene SLC6A19, che codifica per un trasportatore di aminoacidi neutri sodio-dipendente espresso principalmente nei reni e nell’intestino tenue. Questo trasportatore è responsabile dell’assorbimento di aminoacidi come triptofano, alanina, serina, treonina e altri. Le mutazioni in SLC6A19 compromettono la funzione del trasportatore, causando il malassorbimento e l’eccessiva escrezione urinaria di questi aminoacidi.
Patogenesi
Il triptofano è un aminoacido essenziale che svolge diverse funzioni importanti nel corpo, tra cui la sintesi di proteine, niacina (vitamina B3) e serotonina (un neurotrasmettitore). La carenza di triptofano, causata dal suo malassorbimento nella malattia di Hartnup, può portare a una serie di manifestazioni cliniche.
In particolare, la carenza di niacina può causare sintomi simili a quelli della pellagra, una malattia causata da carenza di vitamina B3. La serotonina, invece, è coinvolta nella regolazione dell’umore, del sonno e dell’appetito, e la sua carenza può contribuire ai sintomi neuropsichiatrici osservati in alcuni pazienti.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup sono variabili e possono essere influenzate da fattori ambientali come l’esposizione alla luce solare e l’apporto dietetico di triptofano e niacina. I sintomi più comuni includono:
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- Manifestazioni cutanee: eruzioni cutanee fotosensibili, simili a quelle della pellagra, che si manifestano nelle aree esposte al sole.
- Manifestazioni neurologiche: atassia (difficoltà di coordinazione), tremori, debolezza muscolare, nistagmo (movimenti oculari involontari), ritardo mentale (in alcuni casi).
- Manifestazioni psichiatriche: ansia, depressione, allucinazioni, delirio.
- Manifestazioni gastrointestinali: diarrea, perdita di appetito.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Hartnup si basa su:
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- Esame delle urine: rileva la presenza di elevati livelli di aminoacidi neutri, in particolare triptofano, nelle urine.
- Test genetici: identificano le mutazioni nel gene SLC6A19.
- Esame obiettivo e anamnesi: valutano i sintomi e la storia familiare del paziente.
Prognosi
La prognosi della malattia di Hartnup è generalmente buona. I sintomi spesso si manifestano nell’infanzia, ma tendono a migliorare con l’età. Con una dieta adeguata e l’evitamento dell’esposizione solare eccessiva, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale. In alcuni casi, possono essere necessari integratori di niacina o altri trattamenti per gestire i sintomi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la malattia di Hartnup, ma i sintomi possono essere gestiti efficacemente con alcuni trattamenti e accorgimenti. Ecco i principali:
1. Integratori di Niacinamide (o Niacina):
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- La carenza di triptofano, causata dal malassorbimento, può portare a una carenza di niacina (vitamina B3), che è essenziale per molte funzioni dell’organismo.
- Gli integratori di niacinamide aiutano a prevenire e trattare i sintomi cutanei e neurologici.
- Il dosaggio varia in base alla gravità dei sintomi e alle esigenze individuali.
2. Dieta ricca di proteine:
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- Assicurare un apporto adeguato di proteine con la dieta può aiutare a compensare il malassorbimento degli aminoacidi.
- In alcuni casi, può essere raccomandata una dieta con un alto contenuto di triptofano.
3. Evitare l’esposizione al sole:
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- La fotosensibilità è un sintomo comune della malattia di Hartnup.
- È importante proteggere la pelle dal sole con creme solari ad alta protezione, indumenti protettivi e occhiali da sole.
- Evitare l’esposizione nelle ore più calde della giornata.
4. Evitare farmaci fotosensibilizzanti:
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- Alcuni farmaci, come le sulfonamidi, possono aumentare la sensibilità al sole.
- È importante informare il medico di qualsiasi farmaco si stia assumendo per evitare interazioni.
5. Trattamento delle crisi acute:
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- In caso di crisi con sintomi neurologici, può essere somministrata nicotinamide per via orale o endovenosa.
6. Consulenza genetica:
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- La malattia di Hartnup è una malattia genetica ereditaria.
- La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere il rischio di trasmissione e le opzioni disponibili.