NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica ereditaria che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È causata da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi, che normalmente scompone una sostanza grassa chiamata glucocerebroside.
L’accumulo di glucocerebroside in vari organi e tessuti, in particolare nella milza, nel fegato, nel midollo osseo e nel cervello, causa una serie di problemi di salute.
Epidemiologia
La malattia di Gaucher è la più comune delle malattie da accumulo lisosomiale, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 40.000-60.000 nati vivi nella popolazione generale. Tuttavia, l’incidenza è significativamente più alta in alcune popolazioni, come gli ebrei Ashkenaziti, dove può raggiungere 1 caso ogni 850 nati vivi.
Eziologia e Genetica
La malattia di Gaucher è causata da mutazioni nel gene GBA, situato sul cromosoma 1. Questo gene codifica per l’enzima glucocerebrosidasi. Le mutazioni nel gene GBA determinano una riduzione o un’assenza dell’attività enzimatica, con conseguente accumulo di glucocerebroside. La malattia di Gaucher si eredita con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
La deficienza di glucocerebrosidasi porta all’accumulo di glucocerebroside all’interno dei lisosomi, organelli cellulari responsabili della degradazione di diverse sostanze. L’accumulo di glucocerebroside, in particolare nei macrofagi (cellule del sistema immunitario), provoca un ingrossamento di questi ultimi, che vengono chiamati “cellule di Gaucher”. Le cellule di Gaucher si accumulano in vari organi e tessuti, causando danno e disfunzione.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher sono variabili e dipendono dal tipo e dalla gravità della malattia. Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher:
-
- Tipo 1: è il tipo più comune e generalmente non coinvolge il sistema nervoso centrale. I sintomi possono includere ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), anemia, piastrinopenia, affaticamento, dolore osseo, fratture patologiche e ritardo della crescita.
- Tipo 2: è una forma grave che coinvolge il sistema nervoso centrale e si manifesta in genere nei primi mesi di vita. I sintomi includono gravi problemi neurologici, come convulsioni, rigidità, ritardo dello sviluppo e difficoltà di deglutizione. I bambini con malattia di Gaucher di tipo 2 di solito muoiono entro i primi due anni di vita.
- Tipo 3: è una forma intermedia che coinvolge il sistema nervoso centrale in modo meno grave rispetto al tipo 2. I sintomi possono includere problemi neurologici progressivi, come difficoltà di movimento, convulsioni e deterioramento cognitivo.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Gaucher si basa sulla valutazione clinica, sugli esami del sangue e su test genetici. Gli esami del sangue possono mostrare una riduzione dell’attività enzimatica della glucocerebrosidasi e un aumento dei livelli di chitotriosidasi, un marker di attività macrofagica. La diagnosi definitiva si ottiene con il test genetico, che identifica le mutazioni nel gene GBA.
Prognosi
La prognosi della malattia di Gaucher dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. La malattia di Gaucher di tipo 1 ha generalmente una buona prognosi, soprattutto se trattata precocemente. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è il trattamento principale per la malattia di Gaucher di tipo 1 e ha dimostrato di essere efficace nel ridurre l’epatosplenomegalia, migliorare l’anemia e la piastrinopenia e prevenire le complicanze ossee. La malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 ha una prognosi più sfavorevole, ma la terapia enzimatica sostitutiva può rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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ASL Napoli 1 |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia di Gaucher.
Trattamenti principali:
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- Terapia enzimatica sostitutiva (TES): È il trattamento più comune per la malattia di Gaucher di tipo 1. Consiste nella somministrazione endovenosa di una versione artificiale dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo aiuta a ridurre l’accumulo di sostanze grasse e a migliorare i sintomi. Esistono diverse formulazioni di TES disponibili, tra cui imiglucerasi, velaglucerasi alfa e taliglucerasi alfa.
- Terapia di riduzione del substrato (TRS): Questi farmaci agiscono riducendo la produzione delle sostanze grasse che si accumulano nelle cellule. Sono disponibili in forma orale e includono miglustat ed eliglustat.
Altri trattamenti:
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- Splenectomia: In alcuni casi, può essere necessario rimuovere la milza chirurgicamente se è ingrossata e causa problemi.
- Trapianto di cellule staminali: È un’opzione in casi gravi che non rispondono ad altri trattamenti.
- Terapie di supporto: Possono includere trasfusioni di sangue, farmaci per il dolore e la gestione di altre complicazioni.