La malattia di Fairbank, nota anche come displasia epifisaria multipla (MED), è una rara malattia genetica dello scheletro che colpisce principalmente la crescita delle ossa lunghe degli arti.

Questa condizione porta a deformità ossee, dolore articolare e artrosi precoce.

Epidemiologia

La prevalenza della malattia di Fairbank è stimata in circa 1 caso ogni 20.000 individui. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.

Eziologia e Genetica

La malattia di Fairbank è causata da mutazioni nel gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein) situato sul cromosoma 19. Questo gene codifica per una proteina che svolge un ruolo cruciale nella formazione e nella struttura della cartilagine. Le mutazioni nel gene COMP alterano la struttura e la funzione di questa proteina, compromettendo lo sviluppo della cartilagine e la crescita ossea. La malattia di Fairbank si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni nel gene COMP portano alla produzione di una proteina anomala che si accumula all’interno delle cellule della cartilagine (condrociti), interferendo con la loro funzione e con la normale formazione della matrice cartilaginea. Questo processo compromette la crescita e lo sviluppo delle ossa, in particolare a livello delle epifisi (estremità delle ossa lunghe).

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della malattia di Fairbank possono variare da lievi a gravi e si manifestano generalmente durante l’infanzia. Le caratteristiche cliniche più comuni includono:

• • Bassa statura: La ridotta crescita ossea porta a una statura inferiore alla media.
  • Dolore articolare: Il dolore può essere presente a livello delle anche, delle ginocchia e delle caviglie, ed è spesso esacerbato dall’attività fisica.
  • Deformità ossee: Le ossa possono presentare anomalie di forma e dimensione, come ad esempio:
    • Ginocchio valgo (ginocchia a “X”) o varo (ginocchia ad “O”)
    • Coxa vara (deformità dell’anca con angolo ridotto tra testa e collo del femore)
    • Piede piatto
    • Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
    • Deformità delle mani e dei piedi
  • Rigidità articolare: La mobilità delle articolazioni può essere limitata.
  • Artrosi precoce: L’usura della cartilagine articolare può portare allo sviluppo di artrosi in giovane età.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Fairbank si basa su:

• • Esame obiettivo: Valutazione clinica dei sintomi e dei segni fisici.
  • Radiografie: Le immagini radiografiche mostrano alterazioni caratteristiche a livello delle epifisi, come irregolarità, frammentazione e appiattimento.
  • Test genetici: L’analisi del DNA può confermare la presenza di mutazioni nel gene COMP.

Prognosi

La prognosi della malattia di Fairbank è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. In generale, la malattia ha un decorso cronico e progressivo. Le complicanze più comuni includono:

• • Artrosi: L’artrosi può causare dolore cronico, rigidità e disabilità.
  • Dolore cronico: Il dolore articolare può persistere anche dopo il trattamento.
  • Limitazioni funzionali: Le deformità ossee e il dolore possono limitare la capacità di svolgere attività quotidiane.