NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Fairbank, nota anche come displasia epifisaria multipla (MED), è una rara malattia genetica dello scheletro che colpisce principalmente la crescita delle ossa lunghe degli arti.
Questa condizione porta a deformità ossee, dolore articolare e artrosi precoce.
Epidemiologia
La prevalenza della malattia di Fairbank è stimata in circa 1 caso ogni 20.000 individui. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La malattia di Fairbank è causata da mutazioni nel gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein) situato sul cromosoma 19. Questo gene codifica per una proteina che svolge un ruolo cruciale nella formazione e nella struttura della cartilagine. Le mutazioni nel gene COMP alterano la struttura e la funzione di questa proteina, compromettendo lo sviluppo della cartilagine e la crescita ossea. La malattia di Fairbank si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Patogenesi
Le mutazioni nel gene COMP portano alla produzione di una proteina anomala che si accumula all’interno delle cellule della cartilagine (condrociti), interferendo con la loro funzione e con la normale formazione della matrice cartilaginea. Questo processo compromette la crescita e lo sviluppo delle ossa, in particolare a livello delle epifisi (estremità delle ossa lunghe).
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della malattia di Fairbank possono variare da lievi a gravi e si manifestano generalmente durante l’infanzia. Le caratteristiche cliniche più comuni includono:
-
- Bassa statura: La ridotta crescita ossea porta a una statura inferiore alla media.
- Dolore articolare: Il dolore può essere presente a livello delle anche, delle ginocchia e delle caviglie, ed è spesso esacerbato dall’attività fisica.
- Deformità ossee: Le ossa possono presentare anomalie di forma e dimensione, come ad esempio:
- Ginocchio valgo (ginocchia a “X”) o varo (ginocchia ad “O”)
- Coxa vara (deformità dell’anca con angolo ridotto tra testa e collo del femore)
- Piede piatto
- Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
- Deformità delle mani e dei piedi
- Rigidità articolare: La mobilità delle articolazioni può essere limitata.
- Artrosi precoce: L’usura della cartilagine articolare può portare allo sviluppo di artrosi in giovane età.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Fairbank si basa su:
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- Esame obiettivo: Valutazione clinica dei sintomi e dei segni fisici.
- Radiografie: Le immagini radiografiche mostrano alterazioni caratteristiche a livello delle epifisi, come irregolarità, frammentazione e appiattimento.
- Test genetici: L’analisi del DNA può confermare la presenza di mutazioni nel gene COMP.
Prognosi
La prognosi della malattia di Fairbank è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. In generale, la malattia ha un decorso cronico e progressivo. Le complicanze più comuni includono:
-
- Artrosi: L’artrosi può causare dolore cronico, rigidità e disabilità.
- Dolore cronico: Il dolore articolare può persistere anche dopo il trattamento.
- Limitazioni funzionali: Le deformità ossee e il dolore possono limitare la capacità di svolgere attività quotidiane.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per la malattia di Fairbank (displasia epifisaria multipla). Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche più comuni:
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- Fisioterapia: esercizi mirati per mantenere la mobilità articolare, rafforzare i muscoli e migliorare la postura.
- Terapia occupazionale: aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane in modo più agevole.
- Ausili per la mobilità: come bastoni, deambulatori o tutori, possono essere utili per migliorare la deambulazione e ridurre il dolore.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee, alleviare il dolore o sostituire articolazioni gravemente danneggiate.
- Gestione del dolore: farmaci analgesici e antinfiammatori possono aiutare a controllare il dolore.