NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Fahr, oggi più comunemente nota come Calcificazione Cerebrale Familiare Primaria (PFBC), è una rara condizione neurologica caratterizzata da depositi anomali di calcio (calcificazioni) in diverse aree del cervello, principalmente nei gangli della base, nel talamo e nel cervelletto.
Queste calcificazioni possono interferire con la normale funzione cerebrale, portando a una varietà di sintomi neurologici e psichiatrici.
Epidemiologia
La PFBC è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 10 casi ogni 100.000 persone. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma più comunemente si presenta tra i 30 e i 60 anni. Non sembra esserci una differenza significativa nella prevalenza tra uomini e donne.
Eziologia e Genetica
La PFBC è principalmente una malattia genetica, con un modello di ereditarietà autosomico dominante. Ciò significa che una persona ha bisogno di ereditare una sola copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Sono stati identificati diversi geni associati alla PFBC, tra cui SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1 e MYORG. Questi geni sono coinvolti nel trasporto del fosfato e nella regolazione della barriera emato-encefalica. In alcuni casi, la PFBC può essere causata da mutazioni in geni non ancora identificati o da fattori ambientali, ma queste forme sono meno comuni.
Patogenesi
La patogenesi della PFBC non è completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni genetiche causino un’alterazione del trasporto del fosfato e del calcio a livello della barriera emato-encefalica, portando a un accumulo di calcio nei vasi sanguigni e nei tessuti cerebrali. Le calcificazioni possono interferire con la funzione delle cellule nervose, causando la morte cellulare e la disfunzione dei circuiti cerebrali.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della PFBC sono molto variabili e dipendono dalla posizione e dall’estensione delle calcificazioni cerebrali. I sintomi più comuni includono:
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- Disturbi del movimento: parkinsonismo (tremore, rigidità, lentezza dei movimenti), distonia (movimenti involontari e posture anomale), corea (movimenti rapidi e involontari), atassia (difficoltà di coordinazione)
- Sintomi neuropsichiatrici: deterioramento cognitivo, demenza, disturbi dell’umore (depressione, ansia), psicosi, disturbi del comportamento
- Sintomi neurologici: cefalea, convulsioni, disturbi del linguaggio, disturbi della vista, disturbi dell’udito
Diagnosi
La diagnosi di PFBC si basa sulla combinazione di:
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- Esame clinico: valutazione dei sintomi neurologici e psichiatrici
- Neuroimaging: la tomografia computerizzata (TC) del cervello è l’esame di scelta per identificare le calcificazioni cerebrali caratteristiche. La risonanza magnetica (RM) può essere utile per valutare l’estensione del danno cerebrale.
- Test genetici: per confermare la diagnosi e identificare la mutazione genetica specifica
Prognosi
La PFBC è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione è molto variabile. Alcuni pazienti possono rimanere stabili per molti anni, mentre altri possono sperimentare un rapido declino delle funzioni neurologiche. Non esiste una cura per la PFBC, ma il trattamento sintomatico può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica, il trattamento per la malattia di Fahr si concentra sulla gestione dei sintomi. Questo può includere:
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- Farmaci: per controllare i disturbi del movimento (ad esempio, levodopa), i problemi psichiatrici (ad esempio, antidepressivi) e l’epilessia (ad esempio, anticonvulsivanti)
- Terapia fisica: per migliorare la mobilità e la funzione motoria
- Terapia occupazionale: per aiutare i pazienti a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane
- Logopedia: per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione