NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Engelmann, nota anche come displasia diafisaria progressiva o sindrome di Camurati-Engelmann, è una malattia rara che colpisce le ossa. È caratterizzata da un ispessimento anomalo (iperostosi) e indurimento (sclerosi) delle ossa lunghe degli arti (femore, tibia, omero, radio, ulna), del cranio, della colonna vertebrale e del bacino.
Questo processo può causare dolore, debolezza muscolare e difficoltà motorie.
Epidemiologia
La malattia di Engelmann è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 1.000.000 di persone in tutto il mondo. Colpisce entrambi i sessi, sebbene alcuni studi suggeriscano una leggera prevalenza nei maschi. L’età di esordio è variabile, ma i sintomi si manifestano solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza, con un’età media di circa 13 anni.
Eziologia e Genetica
La malattia di Engelmann è causata da mutazioni nel gene TGFB1, che codifica per una proteina chiamata “fattore di crescita trasformante beta 1” (TGF-β1). Questa proteina svolge un ruolo cruciale nella regolazione della crescita e dello sviluppo osseo. Le mutazioni nel gene TGFB1 causano un’aumentata attività del TGF-β1, che a sua volta porta all’iperostosi e alla sclerosi ossea caratteristiche della malattia.
La malattia di Engelmann è ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Un individuo affetto ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio.
Patogenesi
L’aumentata attività del TGF-β1 causata dalle mutazioni nel gene TGFB1 porta ad un’eccessiva produzione di tessuto osseo. Questo processo, noto come iperostosi, colpisce principalmente la diafisi (la parte centrale) delle ossa lunghe, ma può interessare anche altre ossa come il cranio, la colonna vertebrale e il bacino. L’iperostosi può causare dolore, deformità ossee e difficoltà motorie.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Engelmann sono variabili e possono includere:
-
-
- Dolore osseo: è il sintomo più comune e spesso il primo a manifestarsi. Il dolore può essere diffuso o localizzato alle ossa colpite, ed è spesso esacerbato dall’attività fisica e dal freddo.
- Debolezza muscolare: può essere presente a causa del dolore e della difficoltà di movimento, ma può anche essere causata da un coinvolgimento diretto dei muscoli.
- Difficoltà motorie: l’iperostosi e la debolezza muscolare possono causare difficoltà nella deambulazione, rigidità articolare e limitazione dei movimenti.
- Deformità ossee: l’ispessimento delle ossa può causare deformità visibili, soprattutto a livello degli arti inferiori.
- Altri sintomi: possono includere affaticamento, perdita di appetito, febbre, anemia, cefalee e problemi neurologici come la compressione dei nervi cranici.
-
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Engelmann si basa sulla combinazione di:
-
- Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Radiografie: mostrano l’ispessimento e l’indurimento delle ossa, in particolare a livello della diafisi delle ossa lunghe.
- Scintigrafia ossea: può evidenziare le aree di iperattività ossea.
- Test genetici: confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene TGFB1.
Prognosi
La prognosi della malattia di Engelmann è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi e dall’età di esordio. La malattia è cronica e progressiva, ma la velocità di progressione può essere molto diversa da persona a persona.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
|
ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per questa condizione.
Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
-
-
Farmaci:
- Corticosteroidi: possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e il dolore.
- Bisfosfonati: possono aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il rischio di fratture.
- Analgesici: per il controllo del dolore.
-
Terapie non farmacologiche:
- Fisioterapia: per migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità.
- Terapia occupazionale: per aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane.
- Supporto psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessaria per correggere deformità ossee o per trattare complicanze come la compressione del midollo spinale.
-