La malattia di Eales è una rara vasculopatia retinica idiopatica, caratterizzata da infiammazione, ischemia periferica e neovascolarizzazione, che colpisce principalmente giovani adulti di sesso maschile. La sua eziologia rimane incerta, ma si ipotizza un’origine autoimmune o infettiva.

La malattia si manifesta con emorragie vitreali ricorrenti, visione offuscata e, nei casi più gravi, perdita della vista. La diagnosi si basa sull’esame del fondo oculare e l’angiografia con fluoresceina. La prognosi è variabile e dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, che include laserterapia e iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF.

Epidemiologia

La malattia di Eales è rara in tutto il mondo, con un’incidenza più elevata nel subcontinente indiano. Colpisce prevalentemente giovani adulti, di età compresa tra i 20 e i 40 anni, con una predilezione per il sesso maschile.

Eziologia e genetica

La causa della malattia di Eales è ancora sconosciuta. Diverse ipotesi sono state proposte, tra cui:

• • Predisposizione genetica: alcuni studi suggeriscono una possibile predisposizione genetica, ma non sono stati ancora identificati geni specifici associati alla malattia.
  • Fattori autoimmuni: la presenza di anticorpi anti-retina in alcuni pazienti suggerisce un possibile ruolo dei meccanismi autoimmuni nella patogenesi della malattia.
  • Infezioni: è stata ipotizzata una possibile associazione con infezioni, in particolare tubercolosi, ma non ci sono prove definitive a supporto di questa teoria.

Patogenesi

La malattia di Eales è caratterizzata da tre fasi principali:

1. 1. Fase infiammatoria: inizia con una perivasculite, ovvero un’infiammazione dei vasi sanguigni della retina, in particolare delle vene. Questa infiammazione porta alla formazione di manicotti biancastri attorno alle vene retiniche, visibili all’esame del fondo oculare.
   2. Fase ischemica: l’infiammazione e la formazione di trombi all’interno dei vasi causano un’occlusione vascolare, con conseguente ischemia e non perfusione della retina periferica.
   3. Fase neovascolare: l’ischemia stimola la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali (neovascolarizzazione), fragili e permeabili, che possono sanguinare facilmente, causando emorragie vitreali.

Manifestazioni cliniche

I sintomi della malattia di Eales possono variare a seconda dello stadio e della gravità della malattia. I sintomi più comuni includono:

• • Visione offuscata: causata dalle emorragie vitreali, che oscurano la visione.
  • Mosche volanti: piccole macchie scure o filamenti che fluttuano nel campo visivo.
  • Fotopsia: percezione di lampi di luce.
  • Scotoma: aree di visione ridotta o assente.
  • Perdita della vista: nei casi più gravi, la malattia può portare alla perdita della vista a causa di complicanze come il distacco di retina o il glaucoma neovascolare.

Diagnosi

La diagnosi di malattia di Eales si basa principalmente su:

• • Esame del fondo oculare: permette di visualizzare le alterazioni caratteristiche della malattia, come i manicotti perivascolari, le emorragie retiniche e la neovascolarizzazione.
  • Angiografia con fluoresceina: un esame che utilizza un colorante iniettato in vena per visualizzare i vasi sanguigni della retina e identificare aree di ischemia e neovascolarizzazione.
  • Tomografia a coerenza ottica (OCT): una tecnica di imaging non invasiva che fornisce immagini dettagliate della retina, utili per valutare lo spessore retinico e la presenza di edema maculare.

Prognosi

La prognosi della malattia di Eales è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui:

• • Tempestività della diagnosi e del trattamento: una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a prevenire la progressione della malattia e le complicanze.
  • Estensione della malattia: la prognosi è generalmente migliore nei casi con malattia limitata a un solo occhio o a una piccola area della retina.
  • Presenza di complicanze: complicanze come il distacco di retina o il glaucoma neovascolare possono peggiorare la prognosi visiva.