NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Darier, nota anche come discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White, è una genodermatosi rara a trasmissione autosomica dominante.
Si caratterizza per un’eruzione cutanea cronica con papule cheratosiche, spesso pruriginose e maleodoranti, che si localizzano prevalentemente nelle aree seborroiche del corpo.
Epidemiologia
La malattia di Darier colpisce circa 1 persona su 30.000 – 100.000 in tutto il mondo, senza distinzione di sesso. L’esordio si verifica tipicamente tra i 10 e i 30 anni, ma può manifestarsi anche in età infantile o più avanzata.
Eziologia e Genetica
La malattia di Darier è causata da mutazioni nel gene ATP2A2, che codifica per una pompa calcio-ATPasi presente nel reticolo endoplasmatico. Questa pompa svolge un ruolo cruciale nel mantenimento dell’omeostasi del calcio intracellulare, essenziale per l’adesione e la differenziazione dei cheratinociti. Le mutazioni in ATP2A2 compromettono la funzione della pompa, alterando l’adesione cellulare e causando la formazione di lesioni cutanee caratteristiche.
Patogenesi
L’alterazione dell’omeostasi del calcio intracellulare nei cheratinociti porta a una serie di eventi patogenetici:
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- Discheratosi: anomalie nella cheratinizzazione con produzione di cheratina anormale.
- Acantolisi: perdita di adesione tra i cheratinociti, con formazione di fessure e lacune nell’epidermide.
- Ipercheratosi: ispessimento dello strato corneo.
Questi processi contribuiscono allo sviluppo delle papule cheratosiche tipiche della malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della malattia di Darier sono variabili e possono essere influenzate da fattori ambientali come calore, umidità, sudorazione e traumi. Le lesioni cutanee si presentano come:
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- Papule cheratosiche: piccole, dure, di colore variabile dal giallo-bruno al rosso-bruno, spesso confluenti in placche.
- Localizzazione: principalmente nelle aree seborroiche come cuoio capelluto, fronte, collo, torace, dorso, inguine e pieghe cutanee.
- Prurito: spesso intenso e fastidioso.
- Odore sgradevole: dovuto alla macerazione e alla proliferazione batterica nelle lesioni.
Altre manifestazioni possono includere:
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- Anomalie delle unghie: fragilità, striature longitudinali, ispessimento.
- Lesioni mucose: papule biancastre in bocca o nella regione genitale.
- Ritardo mentale: presente in una piccola percentuale di pazienti, associato a mutazioni specifiche del gene ATP2A2.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Darier si basa su:
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- Esame clinico: valutazione delle lesioni cutanee e della loro distribuzione.
- Esame istologico: biopsia cutanea che mostra discheratosi, acantolisi e ipercheratosi.
- Analisi genetica: identificazione di mutazioni nel gene ATP2A2, utile per confermare la diagnosi e per la consulenza genetica.
Diagnosi differenziale
La malattia di Darier può essere confusa con altre condizioni cutanee, tra cui:
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- Malattia di Hailey-Hailey
- Pemfigo
- Discheratoma verrucoso
- Dermatosi acantolitica transitoria
Prognosi
La malattia di Darier è una condizione cronica e progressiva, con periodi di remissione e riacutizzazione. Non esiste una cura definitiva, ma diverse terapie possono aiutare a controllare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Complicanze
Le complicanze più frequenti includono:
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- Infezioni cutanee: batteriche, virali o fungine.
- Disturbi psicologici: ansia, depressione, isolamento sociale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ospedale di Gallarate – ASST Valle Olona |
Gallarate (VA) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia di Darier, anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è gestire i sintomi e prevenire le complicanze.
Farmaci:
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- Retinoidi: Sono spesso il trattamento di prima linea, sia per via topica (creme o gel) che orale. Aiutano a normalizzare la crescita delle cellule cutanee. L’acitretina orale è considerata la più efficace, ma può avere effetti collaterali significativi.
- Corticosteroidi: Possono essere usati per via topica per ridurre l’infiammazione e il prurito, ma non sono efficaci a lungo termine.
- Antibiotici: Possono essere necessari per trattare le infezioni secondarie che spesso complicano la malattia di Darier.
- 5-fluorouracile: Applicato localmente, può aiutare a controllare le lesioni cutanee.
Altri trattamenti:
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- Fototerapia: L’esposizione a luce ultravioletta può migliorare i sintomi in alcuni casi.
- Laserterapia: Alcuni tipi di laser possono essere utili per rimuovere le lesioni cutanee.
- Crioterapia: Il congelamento delle lesioni con azoto liquido può essere efficace, ma può causare cicatrici.
- Dermoabrasione: Questa procedura rimuove lo strato superiore della pelle, ma può essere dolorosa e causare cicatrici.
- Elettrochirurgia: L’uso di corrente elettrica per distruggere le lesioni cutanee.
Misure generali:
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- Evitare l’esposizione al sole: La luce solare può peggiorare i sintomi.
- Mantenere la pelle fresca e asciutta: Il calore e l’umidità possono aggravare la condizione.
- Indossare abiti larghi e comodi: Gli abiti stretti possono irritare la pelle.
- Evitare i fattori scatenanti: Stress, calore, sudorazione e alcuni farmaci possono peggiorare i sintomi.
- Cura della pelle: Utilizzare detergenti delicati e idratanti per mantenere la pelle idratata.