La malattia di Cronkhite-Canada (CCS) è una condizione rara caratterizzata dalla presenza di polipi gastrointestinali non neoplastici e da anomalie ectodermiche come alopecia, alterazioni delle unghie e iperpigmentazione cutanea.

Epidemiologia

La CCS è una malattia rara con un’incidenza stimata di circa 1 caso per milione di persone all’anno. Colpisce individui di tutte le età, ma è più comunemente diagnosticata tra i 50 ei 70 anni. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.

Eziologia e genetica

La causa della CCS è sconosciuta. Non sono state identificate mutazioni genetiche specifiche associate alla malattia, e la maggior parte dei casi sono sporadici. Tuttavia, sono stati segnalati alcuni casi familiari, suggerendo una possibile componente genetica in alcuni individui. Si ipotizza che fattori autoimmuni o infettivi possano contribuire allo sviluppo della malattia.

Patogenesi

La patogenesi della CCS non è completamente compresa. Si ritiene che l’infiammazione cronica della mucosa gastrointestinale giochi un ruolo chiave nello sviluppo dei polipi. L’infiammazione può essere scatenata da una reazione autoimmune o da un’infezione. I polipi nella CCS sono generalmente amartomatosi, ovvero costituiti da una crescita eccessiva di tessuto normale. Le anomalie ectodermiche sono probabilmente secondarie al malassorbimento e alla malnutrizione causati dalla malattia gastrointestinale.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della CCS sono variabili e possono includere:

• • Sintomi gastrointestinali: diarrea cronica, dolore addominale, nausea, vomito, sanguinamento gastrointestinale.
  • Anomalie ectodermiche:
    • Alopecia: perdita di capelli diffusa o a chiazze.
    • Onicodistrofia: alterazioni delle unghie, come ispessimento, fragilità, solchi.
    • Iperpigmentazione cutanea: macchie scure sulla pelle, in particolare su viso, mani e piedi.

Diagnosi

La diagnosi di CCS si basa sulla combinazione di:

• • Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e delle anomalie ectodermiche.
  • Endoscopia digestiva: visualizzazione diretta dei polipi e biopsie per l’esame istologico.
  • Esami di laboratorio: emocromo, elettroliti, proteine ​​sieriche, test di funzionalità epatica e renale.

Diagnosi differenziale

La CCS deve essere distinta da altre condizioni che possono causare polipi gastrointestinali e anomalie ectodermiche, come:

• • Sindrome di Peutz-Jeghers
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Sindrome di Cowden
  • Malattia di Menetrier

Prognosi

La CCS è una malattia cronica che può portare a complicanze significative, come malassorbimento, malnutrizione, anemia e infezioni. Il rischio di sviluppare tumori gastrointestinali è aumentato nei pazienti con CCS. La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.