NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Coats è una rara malattia oculare non ereditaria che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata da anomalie vascolari retiniche.
Queste anomalie portano alla formazione di essudati (accumuli di liquido) e possono causare distacco di retina e perdita della vista.
Epidemiologia
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- Incidenza: 1 su 100.000
- Prevalentemente unilaterale (colpisce un solo occhio)
- Esordio tipico tra i 6 e gli 8 anni, ma può manifestarsi in qualsiasi età
- Leggermente più comune nei maschi
Eziologia e Genetica
La causa esatta della malattia di Coats è sconosciuta (idiopatica). Non sono stati identificati geni specifici responsabili della sua insorgenza, anche se alcune ricerche suggeriscono un possibile ruolo di mutazioni somatiche in geni coinvolti nello sviluppo vascolare.
Patogenesi
La malattia di Coats è caratterizzata da:
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- Telangectasie retiniche: dilatazioni dei vasi sanguigni della retina
- Aneurismi: rigonfiamenti nei vasi sanguigni
- Essudazione: fuoriuscita di liquido dai vasi anomali, con accumulo di lipidi e proteine nella retina
- Distacco di retina: conseguenza dell’accumulo di essudato
Manifestazioni Cliniche
I sintomi possono variare a seconda della gravità della malattia e includono:
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- Leucocoria: riflesso bianco anomalo della pupilla (occhio di gatto)
- Strabismo: disallineamento degli occhi
- Ambliopia: riduzione dell’acuità visiva in un occhio
- Perdita progressiva della vista: può essere graduale o improvvisa
- Dolore oculare: in caso di distacco di retina o glaucoma secondario
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
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- Esame del fondo oculare: permette di visualizzare le anomalie vascolari e gli essudati
- Fluorangiografia: tecnica di imaging che utilizza un colorante fluorescente per evidenziare i vasi sanguigni retinici
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate della retina
Prognosi
La prognosi della malattia di Coats dipende dalla gravità e dall’estensione delle lesioni. Il trattamento precoce può rallentare la progressione della malattia e preservare la vista. In casi avanzati, può verificarsi la perdita della vista e la necessità di enucleazione (rimozione dell’occhio).
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona |
Negrar (VR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la malattia di Coats, ma ci sono trattamenti che possono rallentarne la progressione e preservare la vista.
Le opzioni di trattamento includono:
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- Fotocoagulazione laser: utilizza un laser per bruciare i vasi sanguigni anomali e prevenire ulteriori perdite.
- Crioterapia: congela i vasi sanguigni anomali.
- Vitrectomia: rimuove il vitreo (la sostanza gelatinosa che riempie l’occhio) e eventuali membrane anomale.
- Iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF: bloccano la crescita di nuovi vasi sanguigni.
- Corticosteroidi: riducono l’infiammazione.