NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria, ovvero una condizione che colpisce i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale.
La CMT è caratterizzata da un progressivo danno ai nervi periferici, responsabili della trasmissione di segnali tra il cervello e il resto del corpo. Questo danno porta a debolezza muscolare, atrofia (riduzione del volume muscolare) e perdita di sensibilità, principalmente a livello degli arti inferiori e superiori.
Epidemiologia
Come accennato, la CMT colpisce circa 1 persona ogni 2.500. Si manifesta in tutte le etnie e colpisce uomini e donne in egual misura. I sintomi possono comparire in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta.
Eziologia e Genetica
La CMT è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura e funzione dei nervi periferici. Queste mutazioni possono interessare:
-
- Mielina: la guaina protettiva che riveste le fibre nervose, consentendo una rapida trasmissione degli impulsi nervosi.
- Assone: la parte della cellula nervosa che trasmette gli impulsi.
La CMT è una malattia geneticamente eterogenea, il che significa che sono state identificate mutazioni in oltre 100 geni diversi che possono causare la malattia. La maggior parte dei casi di CMT è ereditata con modalità autosomica dominante (è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia), ma esistono anche forme autosomiche recessive (è necessario ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore) e legate al cromosoma X.
Patogenesi
Le mutazioni genetiche alla base della CMT interferiscono con la normale struttura e funzione dei nervi periferici. A seconda del gene coinvolto, la mutazione può:
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- Compromettere la produzione o la struttura della mielina, causando una demielinizzazione (perdita della mielina) e un rallentamento della conduzione nervosa (CMT1).
- Danneggiare direttamente l’assone, causando una degenerazione assonale e una ridotta capacità di trasmissione degli impulsi nervosi (CMT2).
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della CMT variano a seconda del tipo e della gravità della malattia, nonché dell’età di esordio. Tuttavia, i sintomi più comuni includono:
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- Debolezza muscolare e atrofia: inizialmente a livello dei piedi e delle gambe, con difficoltà a camminare, inciampare frequente e piede cadente. Successivamente, la debolezza può estendersi alle mani e alle braccia, causando difficoltà con le attività manuali fini.
- Perdita di sensibilità: a livello dei piedi e delle gambe, con intorpidimento, formicolio e dolore.
- Deformità del piede: piede cavo (arco plantare molto alto), dita a martello e piede equino (piede rivolto verso il basso).
- Difficoltà di equilibrio e coordinazione.
- Problemi alla vista e all’udito (in alcuni casi).
Diagnosi
La diagnosi di CMT si basa su:
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- Anamnesi familiare e storia clinica: presenza di altri casi di CMT in famiglia, età di esordio dei sintomi, tipo di sintomi.
- Esame obiettivo neurologico: valutazione della forza muscolare, dei riflessi, della sensibilità e della presenza di deformità.
- Studi di conduzione nervosa e elettromiografia (EMG): per valutare la velocità di conduzione nervosa e l’attività elettrica muscolare.
- Test genetici: per identificare la mutazione genetica specifica responsabile della malattia.
- Biopsia del nervo: in alcuni casi, per analizzare al microscopio la struttura del nervo.
Prognosi
La CMT è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione varia da persona a persona. La maggior parte delle persone con CMT ha un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, la malattia può causare disabilità significative, compromettendo la capacità di camminare, svolgere attività quotidiane e lavorare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “San Paolo” – Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari |
Bozzolo (MN) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura farmacologica specifica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). La ricerca scientifica sta facendo progressi significativi su diversi fronti, come la terapia genica e i trial clinici, ma al momento non ci sono farmaci in grado di guarire dalla CMT.
Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette da CMT. Questi includono:
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- Fisioterapia e terapia occupazionale: fondamentali per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità degli arti.
- Tutori e ortesi: possono aiutare a sostenere i piedi e le caviglie, migliorando la deambulazione e prevenendo le deformità.
- Interventi chirurgici: in alcuni casi, possono essere necessari per correggere deformità del piede o della colonna vertebrale.
- Farmaci: possono essere utilizzati per alleviare il dolore, la fatica e altri sintomi specifici.