NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Canavan (CD), nota anche come malattia di Canavan-Van Bogaert-Bertrand, è una rara malattia genetica neurodegenerativa.
Appartiene al gruppo delle leucodistrofie, disturbi che causano la degenerazione della sostanza bianca nel cervello. La CD porta a un progressivo deterioramento delle capacità motorie e cognitive, con un decorso generalmente grave.
Epidemiologia
La malattia di Canavan è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. La CD è più comune tra le persone di origine ebraica ashkenazita, con un’incidenza stimata tra 1 su 6.400 e 1 su 13.500 nati vivi. Nella popolazione generale, l’incidenza è molto più bassa, circa 1 su 100.000 nati vivi.
Eziologia e genetica
La CD è causata da mutazioni nel gene ASPA, situato sul cromosoma 17. Questo gene codifica per l’enzima aspartoacilasi, responsabile della degradazione dell’N-acetilaspartato (NAA) nel cervello. Le mutazioni nel gene ASPA portano a una carenza di aspartoacilasi, con conseguente accumulo di NAA nel cervello.
Patogenesi
L’accumulo di NAA nel cervello interferisce con la formazione e la funzione della mielina, la sostanza grassa che riveste le fibre nervose e consente la trasmissione efficiente degli impulsi nervosi. La demielinizzazione risultante porta a una progressiva disfunzione neurologica.
Manifestazioni cliniche
I sintomi della CD di solito compaiono nei primi mesi di vita e possono includere:
-
- Ipotonia: debolezza muscolare e diminuzione del tono muscolare.
- Macrocefalia: aumento delle dimensioni della testa.
- Ritardo dello sviluppo: ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio e cognitivo.
- Difficoltà di alimentazione: problemi con la suzione e la deglutizione.
- Irritabilità: pianto eccessivo e difficoltà a calmarsi.
- Convulsioni: episodi di attività elettrica anomala nel cervello.
- Problemi di vista: nistagmo (movimenti oculari rapidi e involontari) e atrofia ottica.
Nel corso della malattia, i bambini con CD possono sviluppare spasticità, rigidità muscolare e contratture. Possono anche perdere le capacità acquisite, come il controllo della testa o la capacità di sorridere.
Diagnosi
La diagnosi di CD si basa sulla valutazione clinica, sugli esami di imaging del cervello (risonanza magnetica) e sui test di laboratorio. La risonanza magnetica può mostrare caratteristiche tipiche della demielinizzazione, come un aumento del segnale nella sostanza bianca. I test di laboratorio possono rivelare elevati livelli di NAA nelle urine o nel liquido cerebrospinale. La diagnosi definitiva può essere confermata dall’analisi genetica per identificare le mutazioni nel gene ASPA.
Prognosi
La prognosi per i bambini con CD è generalmente sfavorevole. La maggior parte dei bambini con la forma grave della malattia muore entro i 10 anni di età. Alcuni bambini con forme più lievi della malattia possono sopravvivere fino all’adolescenza o all’età adulta, ma con gravi disabilità.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la malattia di Canavan, né farmaci specifici che ne blocchino la progressione. La ricerca è in corso e ci sono alcuni trattamenti sperimentali in fase di studio, come la terapia genica.
Tuttavia, esistono trattamenti sintomatici e di supporto che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questi includono:
-
- Fisioterapia e terapia occupazionale: per aiutare a mantenere la flessibilità muscolare, prevenire le contratture e migliorare le capacità motorie.
- Logopedia: per aiutare con le difficoltà di comunicazione e deglutizione.
- Supporto nutrizionale: per garantire un’adeguata alimentazione e idratazione, soprattutto se il bambino ha difficoltà a deglutire.
- Farmaci: per controllare sintomi specifici come le convulsioni o la spasticità muscolare.