MALATTIA DI BEHÇET

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

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La malattia di Behçet, anche nota come sindrome di Behçet, è una malattia rara, cronica, multisistemica, caratterizzata da vasculite che colpisce vasi sanguigni di piccolo e grande calibro.

La malattia prende il nome dal dermatologo turco Hulusi Behçet, che per primo ne descrisse la triade sintomatica classica nel 1937: ulcere orali ricorrenti, ulcere genitali e uveite.

Epidemiologia

La malattia di Behçet si manifesta in tutto il mondo, ma è più comune lungo l’antica Via della Seta, che si estende dal Mediterraneo orientale all’Asia orientale. La prevalenza è più alta in Turchia (80-370 casi per 100.000 persone), Giappone (13,5-20 casi per 100.000 persone) e Iran (6,8-78 casi per 100.000 persone). La malattia è meno comune in Europa e Nord America (0,1-7,5 casi per 100.000 persone).

L’età di esordio è generalmente tra i 20 e i 40 anni, con una leggera prevalenza nel sesso maschile in alcune popolazioni.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della malattia di Behçet è sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune con una forte componente genetica.

Fattori genetici:

    • HLA-B51: L’associazione più forte è con l’allele HLA-B51 del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC). Questo allele è presente nel 50-75% dei pazienti con malattia di Behçet, rispetto al 10-25% della popolazione generale. Tuttavia, HLA-B51 non è né necessario né sufficiente per lo sviluppo della malattia.
    • Altri geni: Altri geni candidati includono quelli coinvolti nella regolazione immunitaria, nell’infiammazione e nella risposta allo stress.

Fattori ambientali:

    • Infezioni: Alcuni agenti infettivi, come lo Streptococcus sanguinis e il virus dell’herpes simplex, sono stati implicati nella patogenesi della malattia, ma la loro esatta influenza rimane incerta.
    • Altri fattori: Altri possibili fattori scatenanti includono stress, traumi e alcuni farmaci.
Patogenesi

La patogenesi della malattia di Behçet è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che coinvolga una risposta immunitaria anomala contro i propri vasi sanguigni, innescata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

    • Infiammazione: L’infiammazione vascolare è mediata da cellule immunitarie, come linfociti T, neutrofili e macrofagi, e da citochine pro-infiammatorie, come TNF-α, IL-1 e IL-6.
    • Danno vascolare: L’infiammazione cronica porta a danni alle pareti dei vasi sanguigni, con conseguente formazione di aneurismi, trombosi e occlusioni.
Manifestazioni cliniche

La malattia di Behçet è caratterizzata da una vasta gamma di manifestazioni cliniche, che possono variare da lievi a gravi e coinvolgere diversi organi e sistemi.

Manifestazioni mucocutanee:

    • Ulcere orali: Sono il sintomo più comune, presenti in quasi tutti i pazienti. Sono dolorose, ricorrenti e simili ad afte, ma possono essere più grandi e profonde.
    • Ulcere genitali: Si verificano nel 60-90% dei pazienti, con una predilezione per lo scroto negli uomini e le grandi labbra nelle donne.
    • Lesioni cutanee: Possono includere eritema nodoso, acneiforme, papulopustolare e pseudofollicolite.
    • Patergia: È una reazione cutanea iperergica a un trauma minore, come una puntura di ago.

Manifestazioni oculari:

    • Uveite: È una grave complicanza che può portare alla perdita della vista. Colpisce circa il 50% dei pazienti e può essere anteriore, posteriore o panuveite.
    • Altre manifestazioni oculari: Vasculite retinica, ipopion, edema maculare e neurite ottica.

Manifestazioni articolari:

    • Artralgia e artrite: Colpiscono circa il 50% dei pazienti, con una predilezione per le grandi articolazioni, come ginocchia e caviglie.

Manifestazioni vascolari:

    • Trombosi venosa: È una complicanza grave che può colpire vene profonde degli arti inferiori, vene cerebrali e vena cava superiore.
    • Aneurismi arteriosi: Possono verificarsi in qualsiasi arteria, ma sono più comuni nell’aorta e nelle arterie polmonari.

Manifestazioni neurologiche:

    • Meningoencefalite: È una complicanza rara ma grave che può causare cefalea, febbre, convulsioni e deficit neurologici focali.
    • Altre manifestazioni neurologiche: Mielite trasversa, ictus, neuropatia periferica e disturbi cognitivi.

Manifestazioni gastrointestinali:

    • Ulcere intestinali: Possono verificarsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma sono più comuni nell’ileo terminale e nel colon.
    • Altre manifestazioni gastrointestinali: Dolore addominale, diarrea, sanguinamento gastrointestinale e perforazione intestinale.

Altre manifestazioni:

    • Epididimite: Infiammazione dell’epididimo.
    • Glomerulonefrite: Infiammazione dei glomeruli renali.
    • Pleurite e pericardite: Infiammazione della pleura e del pericardio.
Diagnosi

La diagnosi di malattia di Behçet è clinica, basata sulla presenza di criteri diagnostici specifici. Non esiste un singolo test diagnostico.

Criteri diagnostici del Gruppo Internazionale per lo Studio della Malattia di Behçet (ISG):

    • Ulcere orali ricorrenti: Almeno tre episodi di ulcere orali nell’arco di 12 mesi.
    • Più due dei seguenti:
      • Ulcere genitali ricorrenti
      • Lesioni oculari
      • Lesioni cutanee
      • Test di patergia positivo

Altri esami:

    • Esami del sangue: Possono mostrare segni di infiammazione, come aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES) e della proteina C-reattiva (PCR).
    • Esami di imaging: Possono essere utili per valutare il coinvolgimento di specifici organi, come l’ecografia addominale per le ulcere intestinali o la risonanza magnetica cerebrale per le manifestazioni neurologiche.
Prognosi

La prognosi della malattia di Behçet è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione del coinvolgimento degli organi. La malattia può essere cronica e recidivante, con periodi di remissione e riacutizzazione.

Le complicanze più gravi includono la cecità, l’ictus, la trombosi venosa profonda e la perforazione intestinale.

Il trattamento mira a controllare i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

ASL 3 – Ospedale La Colletta

Arenzano (GE)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Istituto Ortopedico Rizzoli

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi

Brindisi (BR)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Centro

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”

Cesena (FC)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”

Ferrara (FE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia

Foggia (FG)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASL 1 – Ospedale di Imperia

Imperia (IM)

ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore

L’Aquila (AQ)

Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce

Lecce (LE)

ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano

Legnano (MI)

ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta

Magenta (MI)

Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 1 Massa e Carrara

Massa (MS)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

ASL Napoli 1

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro

Nuoro (NU)

ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II

Olbia (SS)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

USL UMBRIA 1

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato

Prato (PO)

Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria

Reggio di Calabria (RC)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi

Rimini (RN)

ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea

Roma (RM)

ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini

Roma (RM)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano

Rozzano (MI)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale San Bartolomeo”

Sarzana (SP)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

ASL 2 – Ospedale San Paolo

Savona (SV)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

ASST Valtellina e Alto Lario – Ospedale di Sondrio

Sondrio (SO)

Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto

Taranto (TA)

ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”

Teramo (TE)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

USL UMBRIA 2

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera

Tricase (LE)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esiste una cura specifica per la malattia di Behçet, ma ci sono farmaci e altri trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire complicazioni gravi. Il trattamento specifico dipenderà dai sintomi e dalla loro gravità.

Farmaci:
    • Corticosteroidi: questi potenti farmaci antinfiammatori possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e sopprimere il sistema immunitario. Possono essere somministrati per via orale, topica o tramite iniezioni.
    • Immunosoppressori: questi farmaci aiutano a sopprimere il sistema immunitario e possono essere utilizzati per trattare sintomi più gravi, come l’infiammazione degli occhi o del sistema nervoso.
    • Colchicina: questo farmaco è spesso usato per trattare la gotta, ma può anche essere efficace nel ridurre l’infiammazione e il dolore articolare nella malattia di Behçet.
    • Farmaci anti-TNF: questi farmaci bloccano una proteina chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF), che è coinvolta nell’infiammazione. Possono essere utili per trattare l’infiammazione degli occhi e delle articolazioni.
    • Altri farmaci: a seconda dei sintomi specifici, possono essere utilizzati altri farmaci, come antidolorifici, farmaci per le ulcere della bocca o dei genitali e farmaci per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
Altri trattamenti:
    • Terapia fisica: può essere utile per mantenere la flessibilità articolare e la forza muscolare.
    • Consulenza psicologica: può aiutare le persone a gestire l’impatto emotivo della malattia.
    • Chirurgia: in rari casi, può essere necessaria la chirurgia per trattare complicazioni come aneurismi o problemi agli occhi.