La malattia di Batten, o ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL), è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce principalmente i bambini.

È caratterizzata da un accumulo di sostanze grasse e proteine (lipofuscine) nelle cellule del cervello e di altri tessuti, causando una progressiva perdita delle funzioni neurologiche.

Epidemiologia

La malattia di Batten è una condizione rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 4 casi ogni 100.000 nati vivi a livello mondiale. Tuttavia, la prevalenza può variare in base all’etnia e alla posizione geografica. Alcune varianti della malattia sono più comuni in determinate popolazioni, come la variante giovanile (JNCL) che è più frequente in Finlandia.

Eziologia e Genetica

La malattia di Batten è causata da mutazioni in specifici geni che codificano per proteine coinvolte nel funzionamento dei lisosomi, organelli cellulari responsabili della degradazione e del riciclaggio dei materiali cellulari. Ad oggi, sono stati identificati almeno 14 geni diversi associati alla malattia di Batten, ognuno dei quali causa una variante specifica con caratteristiche cliniche e un’età di esordio diverse.

La malattia di Batten si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un bambino affetto sono portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia normale.

Patogenesi

Le mutazioni nei geni associati alla malattia di Batten causano un malfunzionamento dei lisosomi, con conseguente accumulo di lipofuscine all’interno delle cellule. Questo accumulo interferisce con le normali funzioni cellulari, portando alla morte delle cellule e alla progressiva degenerazione del tessuto cerebrale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della malattia di Batten variano a seconda della variante specifica e dell’età di esordio. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono:

• • Problemi di vista: perdita progressiva della vista, spesso uno dei primi sintomi a manifestarsi.
  • Declino cognitivo: difficoltà di apprendimento, perdita di memoria, regressione dello sviluppo.
  • Problemi motori: difficoltà di coordinazione, movimenti involontari, rigidità muscolare.
  • Convulsioni: epilessia di vario tipo.
  • Problemi comportamentali: irritabilità, aggressività, ansia.
  • Demenza: nelle fasi avanzate della malattia.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Batten si basa su una combinazione di:

• • Esame clinico: valutazione dei sintomi e della storia del paziente.
  • Esami oculistici: elettroretinogramma (ERG) per valutare la funzione della retina.
  • Esami di neuroimaging: risonanza magnetica (RM) del cervello per evidenziare eventuali anomalie.
  • Test genetici: analisi del DNA per identificare le mutazioni nei geni associati alla malattia di Batten.
  • Biopsia cutanea: analisi di un campione di pelle per evidenziare l’accumulo di lipofuscine.

Prognosi

La prognosi della malattia di Batten è generalmente sfavorevole, con un decorso progressivo e una riduzione dell’aspettativa di vita. L’età di esordio e la variante specifica della malattia influenzano la progressione e la gravità dei sintomi. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Batten, ma sono disponibili terapie di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.