NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di Alexander (AxD) è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale.
È caratterizzata dalla distruzione della mielina, la sostanza grassa che isola le fibre nervose e consente la trasmissione efficiente degli impulsi nervosi. L’AxD è causata da mutazioni nel gene GFAP, che codifica per la proteina acida fibrillare gliale (GFAP). Questa proteina è un componente importante degli astrociti, cellule che supportano e proteggono i neuroni nel cervello.
Epidemiologia
L’AxD è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2,7 milioni di persone. Colpisce individui di tutte le età, ma è più comunemente diagnosticata nei bambini. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e genetica
L’AxD è causata da mutazioni nel gene GFAP, situato sul cromosoma 17. Queste mutazioni portano alla produzione di una proteina GFAP anomala, che si accumula negli astrociti formando aggregati proteici chiamati fibre di Rosenthal. L’accumulo di queste fibre danneggia gli astrociti e interferisce con la loro funzione, portando alla demielinizzazione e alla neurodegenerazione. L’AxD è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Patogenesi
La patogenesi dell’AxD è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che l’accumulo di fibre di Rosenthal negli astrociti inneschi una serie di eventi che portano alla disfunzione degli astrociti, alla demielinizzazione, alla neurodegenerazione e all’infiammazione. La demielinizzazione interrompe la trasmissione degli impulsi nervosi, causando una varietà di sintomi neurologici.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’AxD sono variabili e dipendono dall’età di esordio e dalla gravità della malattia. Si distinguono tre forme principali di AxD:
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- Forma infantile: è la forma più comune e grave, con esordio nei primi anni di vita. I sintomi includono ritardo dello sviluppo, macrocefalia, convulsioni, spasticità, difficoltà di deglutizione e problemi respiratori.
- Forma giovanile: esordio tra i 4 e i 14 anni. I sintomi includono atassia, disartria, disfagia, paraparesi spastica e declino cognitivo.
- Forma adulta: esordio dopo i 14 anni. I sintomi sono simili alla forma giovanile, ma generalmente più lievi.
Diagnosi
La diagnosi di AxD si basa sulla valutazione clinica, sull’imaging cerebrale (risonanza magnetica) e sull’analisi genetica. La risonanza magnetica può mostrare anomalie caratteristiche della sostanza bianca cerebrale, in particolare nel tronco encefalico e nel cervelletto. L’analisi genetica conferma la diagnosi identificando la mutazione nel gene GFAP.
Prognosi
La prognosi dell’AxD è generalmente sfavorevole, soprattutto nella forma infantile. La maggior parte dei bambini con AxD infantile muore entro i primi 10 anni di vita. La prognosi è migliore per le forme giovanile e adulta, con una sopravvivenza media di diversi anni o decenni. Non esiste una cura per l’AxD, ma il trattamento sintomatico può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici o trattamenti in grado di curare o rallentare la progressione della malattia di Alexander. La ricerca è in corso per trovare terapie efficaci, ma al momento l’approccio è principalmente sintomatico e di supporto.
Questo significa che i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Alcuni esempi includono:
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- Farmaci antiepilettici: per controllare le convulsioni, un sintomo comune nella malattia di Alexander.
- Fisioterapia e terapia occupazionale: per aiutare a mantenere la mobilità, la forza muscolare e l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Logopedia: per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Supporto nutrizionale: per garantire un’adeguata alimentazione, soprattutto nei pazienti con difficoltà di deglutizione.
- Assistenza respiratoria: per gestire i problemi respiratori che possono insorgere a causa della debolezza muscolare.